Acondroplasia

Acondroplasia è una malattia ereditaria della crescita ossea che causa la maggior parte dei tipi di nanismo. Appartiene ad un gruppo di malattie condrodistrofii collettivamente. Acondroplasia è caratterizzato da una crescita anormale delle ossa e la determinazione di bassa statura con sproporzionati braccia e gambe corte, la grande testa boselare anteriore, torace collassato, aumento di peso e caratteristiche facciali. Intelligence e durata della vita sono di solito normali, anche se il rischio di morte infantile dal cervello o compressione del midollo spinale è aumentato.

displasie scheletriche sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da anomalie intrinseche della cartilagine e delle ossa crescita e rimodellamento. Questi displasia colpisce il cranio, della colonna vertebrale e degli arti in vari gradi. causare frequenti sproporzionata bassa statura, in normali percentile di età. L'acondroplasia è il tipo più comune di nanismo sproporzionato.

Nanismo frequentemente si riferisce ad arti corti o tronco strette, a seconda del danno. Acondroplasia, hipocondroplazia e condizioni epifisarie condroplaziile con arti più corti sono considerati. Altri termini per descrivere l'arto interessato sono rizomelic - mezomelic prossimale - medio o acromelic - distale. In acondroplasia il danno principale è braccia e cosce rizomelica colpiti a portata di mano, gamba e piede.

Il tasso di mortalità è elevato per tutte le età. I bambini sotto i 4 anni la morte cerebrale si verifica da una base di compressione. Le persone tra i 5 ei 24 anni mostrano disturbi respiratori e sistema nervoso centrale. Nelle persone oltre 25 anni sono i problemi più comuni del sistema cardiovascolare. La morbilità associata con acondroplasia possono comprendere: otite media ricorrente con la perdita, complicanze neurologiche compressione cervicomedulara dell'udito. Altre complicanze comprendono la polmonite, apnea, deformità della colonna vertebrale, l'obesità, l'idrocefalo, ginocchio varo.

Somatropina ha rivoluzionato il trattamento della bassa statura. L'ormone della crescita viene ora utilizzato per aumentare l'altezza in pazienti con achondroplasia. L'accelerazione più importante della crescita si osserva nel primo anno di trattamento. Non sono stati condotti studi per determinare l'altezza finale. Si raccomanda un intervento precoce in età più giovani di terapia. problemi ortopedici trovati in questi pazienti è associato con la colonna. stenosi craniocervicale, cifosi toracolombara, stenosi spinale, deformazione e allungamento degli arti inferiori arti angolari sono problemi che possono essere alleviati da un intervento chirurgico.

Acondroplasia - cause patogene

Acondroplasia è ereditata come carattere autosomico dominante. 80% di tutti i casi sembra essere il risultato di mutazioni spontanee. Se un genitore ha acondroplasia c'è una probabilità del 50% di ereditarietà della malattia nei bambini. Se entrambi i genitori hanno la condizione, il rischio aumenta al 70%.

Acondroplasia difetto primario è descritto in encondrale anormale. ossificazione periostale e intramembranoasa sono normali. ossa tubulari sono periosteo corto e spesso riflette lo sviluppo normale. Cresta iliaca Apophysis normale. Anormale cartilagine endochondral.
La complicanza più importante nelle persone con acondroplasia è associato ad neurologica stenosi del canale spinale. Canale spinale stenosi è encondrale secondaria alle anomalie sinostosi centri di ossificazione prematura dei corpi vertebrali. Risultante lamina ispessimento, accorciando peduncoli e vertebrale riduzione dell'altezza. Altri fattori, quali osteofiti, cifosi toracolombara e prolasso crollo spazio su disco contribuiscono al canale spinale. I pazienti affetti da acondroplasia morfometriei subiscono cambiamenti cerebrali con progressiva compressione dei lobi frontali. Questa è la parte anteriore boselarii risultato.
Idrocefalo associato acondroplasia è mediata dalla riduzione del flusso sanguigno nel seno sagittale superiore e stasi venosa.

Cause e fattori di rischio

Un singolo gene sul braccio corto del cromosoma 4 è responsabile acondroplasia e si trasmette con modalità autosomica dominante.

Segni e sintomi

Acondroplasia è caratterizzato da una crescita anormale delle ossa e la determinazione di bassa statura con sproporzionati braccia e gambe corte, la grande testa boselare anteriore, torace collassato, aumento di peso e caratteristiche facciali. Intelligence e durata della vita sono di solito normali, anche se il rischio di morte infantile dalla compressione del cervello o del midollo spinale meduvei aumentato.

Neuro-motoria e lo sviluppo cognitivo:

movimenti motorie sono in ritardo, e la testa di controllo e le natiche figli indipendenti. Parlare e problemi di lingua sono causati da protruzionata lingua, ma risolversi spontaneamente. Ampliamento scarso controllo del capo cranio e mettere il bambino a rischio di lesioni per estensione. L'altezza è inferiore al terzo percentile in entrambi i sessi. sviluppo anormale del forame magnum base cranica provoca un piccolo e insufficienza respiratoria, apnea, cianosi, tetraparesi, la morte improvvisa. Essi sono più comuni nei primi anni di vita.

Spinale stenosi del canale:

Con conseguente sintomi come mal di schiena, sciatica, diestezii, parestesia, paraparesi, incontinenza e claudicatio neurologica. Claudicatio è sentito come la stanchezza o crampi muscolari alle gambe, passeggiata indotta o di riposo. Oltre il 50% delle code di cavallo sindrome pazienti. L'età media della installazione di mal di schiena è di 25 anni.

deformità della colonna vertebrale:

Prima di camminare bambino bipede ha cifosi e lordosi toracolombara interscapolare. Cifosi può essere grave in posizione seduta e può ridurre pronazione. Una volta a piedi è stato installato appare esagerata lordosi lombare con rotazione anteriore del bacino e dell'anca contratture flessione con sporgenti addome e glutei prominenti.

deformità degli arti:

Effetto rizomelica estremità superiori estremi con il segmento prossimale è più complessa rispetto alla distale. Spalle sembrano grandi a causa di normali clavizulei di sviluppo e muscolare. Bracci corti contribuiscono alla formazione della massa muscolare e apparente scapolare muscoloso. estensione del gomito totale è perduto. Il danno è gamba rizomelica con contratture coscia flessione, lassità legamentosa e la rotazione esterna del ginocchio recurvatum è andato prima. Tibia è arcuato, forzando ginocchio varo.

complicazioni respiratorie:

75% di otite media nei pazienti di età inferiore ai 5 anni. Ricorrente otite media è comune in scarso drenaggio della tuba di Eustachio, con l'ipertrofia tonsillare e adenoidelor. La perdita dell'udito avviene attraverso movimenti osicioarelor e rigidità possono essere acquisita da otite media congenita o ricorrente. ipoplasia mascellare porta a override e malocclusione.
ostruzione delle vie aeree superiori, parete toracica piccola excavatus pectus e gli effetti neurologici della compressione del cervello riduce la capacità vitale. L'incidenza di polmonite, episodi di cianosi, apnea e altre complicazioni respiratorie è alta. Airway sintomi ostruzione comprendono: russamento, addormentarsi con la bocca aperta e il collo in iperestensione.

Esame fisico:

Caratteristiche neurologiche:
  • ipotonia nell'infanzia
  • Tardo inizio del bipede camminare
  • intelligenza normale con minore deficit visivo-spaziale.
caratteristiche craniofacciali:
  • calvarine grandi ossa in contrasto con la base del cranio e delle ossa facciali piccola
  • megalencefalie - grande testa con bose frontale
  • medio ipoplasia facciale
  • malocclusione dentale e subduzione.
caratteristiche scheletriche:
  • sproporzionata bassa statura, adulto altezza media maschile è di 131 cm e 124 cm nelle donne
  • L'altezza normale del tronco che sembra lunga e bassa gabbia toracica
  • rizomelica accorciamento dell'arto superiore pieghe cutanee
  • bradidactilia e la configurazione della mano Trident
  • Gibus toracolombar infanzia è sostituito dal iperlordosi iniziazione andatura compensativo
  • articolazioni hiperextensibilitate, soprattutto le ginocchia
  • estensione del gomito limitata
  • Ginocchio varo entrambe le gambe.

La malattia:

Morbilità associata con acondroplasia possono comprendere:
  • otite media ricorrente con perdita di udito
  • neurologiche complicazioni cervicomedulara compressione (ipotonia, insufficienza respiratoria, apnea, episodi cianotiche, problemi alimentari, tetraparesi, morte improvvisa).
Altre complicazioni includono:
  • polmonite
  • apnea
  • deformità della colonna vertebrale
  • obesità
  • idrocefalia
  • Ginocchio varo.

diagnosi

Studi genetici analizzando plasma per acondroplaziei specifica mutazione nella pratica della madre al feto viene rilevato quando un breve ultrasuoni gamba. Il test del DNA viene eseguita quando entrambi i genitori sono affetti.

Imaging Studi:

Radiografia del cranio, della colonna vertebrale e delle estremità mostrano elementi caratteristici.
Skull spettacoli radiografia:
  • medio ipoplasia facciale Calvario esteso
  • fronte prominente, accorciando la base del cranio
  • riducendo il diametro del forame magnum.
Lombare spettacoli radiografia:
  • interpediculare spazio crollo della L 1-5
  • accorciando peduncoli e corpi vertebrali
  • vari gradi di cifosi toracolombara
  • dopo ambulatoriali vari gradi di lordosi lombare
  • cambiamenti degenerativi nella colonna precedente.
Pelvico spettacoli radiografia:
  • ampio bacino e breve
  • collo femorale è breve iperplasia trocanterica
  • acetabolare fossa è orizzontale
  • osservare i cambiamenti di hip artritici.
spettacoli Limb radiografia:
  • metafisi addensanti, ossa corte e spesse
  • omero prossimale e tronchi del femore mostra ovale radiotrasparente
  • tuberosità deltoide e tendine rotuleo sono prominenti
  • aumento dello spessore colpisce soprattutto tibia.

TAC misura con precisione il diametro del forame. Il canale spinale è compressa soprattutto nei segmenti lombari. CT è utilizzato per sviluppare immagini 3D del torace per calcolare polmoni vlumul.
La risonanza magnetica è usata per la valutazione della compressione cervicomedulare forame magnum, la fusione C1, restenosi subaxiale, osteomalacia, cisti intramidollari. Rileva dilatazione ventricolare senza idrocefalo e le forme di comunicazione idrocefalo o meno.
ecografia prenatale rileva una diminuzione del femore tasso di crescita dopo 20-24 settimane. acondroplaziei è utile per la diagnosi nella prima metà della gravidanza.
Cervello ultrasuoni è usato nei neonati per rilevare dimensioni ventricolari.
somatosensoriale anormale potenziali evocati verificano nel 40% dei casi con intatta tratto neurologica, compressione del midollo spinale associata con il foro occipitale.
test di funzionalità polmonare è utile per la valutazione preoperatoria dei sintomi respiratori quando presenti. Tipicamente capacità vitale è bassa.
studio del sonno viene eseguita se i sintomi suggeriscono ostruzione respiratoria. L'ostruzione dovuta da stabilire per guidare il trattamento. È necessario distinguere tra centrale compressione sleep apnea del cervello e apnea ostruttiva del sonno causato da ipoplasia facciale.

diagnosi differenziale

  • displasia diastrofica
  • displasia epifisaria
  • impallidire tanatofora
  • acondrogeneza
  • metatrofic Nano
  • asfissiante displasia toracica
  • malattie Conradi.

trattamento

 terapia farmacologica

L'ormone della crescita viene ora utilizzato per aumentare l'altezza in pazienti con achondroplasia. L'accelerazione più importante della crescita si osserva nel primo anno di trattamento. Non sono stati condotti studi per determinare l'altezza finale. Si raccomanda un intervento precoce in età più giovani di terapia.

terapia chirurgica

problemi ortopedici trovati in questi pazienti è associato con la colonna. stenosi craniocervicale, cifosi toracolombara, stenosi spinale, deformazione e allungamento degli arti inferiori arti angolari sono problemi che possono essere alleviati da un intervento chirurgico.
Spinale stenosi del canale:
La pratica laminectomii ampia, multiplo, che si estende fino al peduncolo laterale e processi foraminotomii. Se ci ernia del disco che viene rimosso extradurale. lunghezza decompressione estende dalla spina dorsale toracica inferiore all'osso sacro per prevenire recidive. Se v'è pratica instabilità fusione.
Cifosi toracolombara:
Il trattamento consiste principalmente di osservazione per il bambino che ha iniziato ambulatoriale in quanto si verifica una risoluzione spontanea. Se cifosi persiste dopo l'avvio rtoza piedi toracolombosacrala utilizza l'estensione. Se cifosi persiste e si allarga dopo 5 anni di età praticato chirurgia di fusione anteriore e posteriore.
Ginocchio varo:
è richiesto ginocchio varo correzione chirurgica. Si può praticare la tibiofibular prossimale o epifiziodezis peroneale osteotomia.
arti artificiali:
Questa tecnica è promossa cliniche in Europa ma non quelli americani. Da attuali tecniche di guadagno formazione ossea è di 30 cm di lunghezza. lesioni nervose si verificano nel 35% dei casi.
Forame magnum di decompressione:
crollo Forame è il risultato di molti problemi neurologici primi anni di vita. La pratica di C1 laminectomia. shunt ventricoloperitoneali sono indicati per pazienti con rapida progressione della testa allargamento alta pressione intracranica o segni e sintomi neurologici.
Apnea ostruttiva del sonno:
Il trattamento comprende adenotonsilectomie, riduzione del peso, continua pressione positiva attraverso la maschera nasale e in casi estremi tracheostomia. Queste tecniche migliora in modo significativo l'apnea del sonno.

prognosi

Acondroplasia tasso di mortalità è elevato per tutte le età. I bambini sotto i 4 anni la morte cerebrale si verifica da una base di compressione. Le persone tra i 5 ei 24 anni mostrano disturbi respiratori e sistema nervoso centrale. Nelle persone oltre 25 anni sono i problemi più comuni del sistema cardiovascolare.
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