Arthrogryposis

Artrogriposi multipla congenita o artrogripozis include condizione patologica non progressiva caratterizzata da contratture multiple alla nascita in tutto il corpo. Il termine viene ora utilizzato in combinazione con un gruppo eterogeneo di malattie che include caratteristiche multiple contratture articolari congenite.

Artrogriposi è rilevabile alla nascita o in utero con l'ecografia. cause artrogriposi sono molteplici e non ancora completamente comprese, ma pensato multifattoriale; nella maggior parte dei casi v'è una malattia genetica. Nel 30% dei casi individuato una componente genetica. Artrogriposi è un segno fisico visto in molte condizioni mediche specifiche. Esso può essere un componente di molte condizioni causate da infezioni materne, difetti genetici, sindromi cromosomiche conosciuti. La causa principale è la diminuzione dei movimenti fetali - acinesia fetale nei disturbi fetali e materni.

fattori prenatali che predicono insufficienza respiratoria includono:
  • diminuire movimenti fetali
  • polihidraminosul
  • micrognatia
  • sottili nervature.
Alcuni pazienti sviluppano deformità scheletriche secondarie modifiche originali; Essi comprendono scoliosi e ossa carpali e tarsali deformati. Gli arti possono essere sottosviluppate da contrazioni durature. genitali esterni sono anormali: labbra assente, criptorchidismo causa della posizione anomala della bilancia.

C'è ancora una tecnica terapeutica di successo per artrogriposi. Tentativi arto allineamento e stabilire ambulatiei e funzione dell'arto superiore per la propria cura. Gentle manipolazione fisica subito dopo la nascita migliora il movimento attivo e passivo. All'inizio terapia fisica vigorosa per allungare contratture è molto importante per migliorare la mobilità articolare e di evitare l'atrofia muscolare. I pazienti che rispondono bene a questo tipo di terapia, a seconda della eziologia della artrogriposi.

Evoluzione paziente dipende dalla estrinseca origine o difetti intrinseci. contrazioni estrinseci hanno una buona prestazione, mentre la prognosi intrinseca a seconda dell'eziologia.

La vita dei pazienti affetti dipende dalla gravità della malattia e malformazioni associate, ma è generalmente normale. Oltre il 50% dei pazienti con mebrelor compromessa e disfunzione del sistema nervoso centrale muoiono entro il primo anno di vita. La scoliosi può influenzare la funzione respiratoria.

patogenesi arthrogryposis

La principale causa di artrogriposi è acinesia fetale (ridotti movimenti fetali) con anomalie fetali (muscolari neurogena o tessuto connettivo), limitazioni meccaniche di movimenti o malattie materne (infezioni, traumi, farmaci). acinesia fetale generalizzate possono portare a:
  • polidramnios
  • ipoplasia polmonare
  • micrognatia
  • ipertelorismo oculare
  • filo corto.
Nel embriogenesi precoce sviluppo congiunto è sempre normale. Il movimento è essenziale per il normale sviluppo delle articolazioni e le loro strutture associate. Mancanza di movimento fetale provoca lo sviluppo di tessuto in eccesso intorno alle articolazioni e regolazione congiunta movimenti limiti e contrazione peggiorano. contrattura secondaria è grave acinesia fetale nei pazienti in cui la diagnosi è fatta all'inizio della gravidanza e coloro che sperimentano akinesia per lunghi periodi di tempo durante la gravidanza.

Cause e fattori di rischio per arthrogryposis

cause artrogriposi sono molteplici e non ancora completamente comprese, ma pensato multifattoriale nella maggior parte dei casi v'è una malattia genetica. Nel 30% dei casi individuato una componente genetica. Molecolare base genetica della maggior parte dei casi non è ancora determinato. Tuttavia, ci sono cinque condizioni genetiche associate con artrogriposi multipla congenita autosomica recessiva descritte:
  • La sindrome contrattura congenita letale
  • tipo neurogena di artrogriposi congenita
  • La sindrome artrogriposi, disfunzione renale, colestasi
  • letale congenita contrattura sindrome tipo 2 e 3.

anomalie neuropatici sono le cause più comuni di artrogriposi. Può includere malformazioni o malfunzionamenti di nervi centrali e periferici. I risultati includono:
  • mielomeningocele
  • anencefalia
  • holoprozencephaly
  • atrofia muscolare spinale.
anomalie muscolari sono cause rare di artrogriposi:
  • distrofia muscolare
  • miopatie congenite
  • miosite intrauterina.
anomalie del tessuto connettivo dei tendini, ossa, articolazioni o legamenti possono sviluppare limitando movimenti fetali: sinostozele, rinforzo giunti aberrante hiperlaxitatea, dislocazioni. Intrauterina risultato compromissione vascolare perdita della funzione nervosa e sviluppo muscolare con lo sviluppo fetale acinesia.

Segni e sintomi

I ragazzi sono principalmente interessate da malattia recessiva X-linked. Artrogriposi è rilevabile alla nascita o in utero con l'ecografia.

Storia familiare:

Evidenziando anamnesi familiare del bambino con artrogriposi e altri membri della famiglia. Osservare per hiperextensibilitatii giunti dislocate, lussazione della spalla e piede piatto ad altri membri della famiglia. Rileva le persone con una elevata incidenza di arthrogryposis con il paziente parenti stretti. Cosagvinitatea aumenta il rischio che entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Si trovano comunemente in famiglie con malattie rare recessive rispetto a quelle frequenze.
Alcune anomalie cromosomiche aumentare notevolmente l'età materna e dominante mutazioni in un singolo gene con l'avanzare dell'età padre. Wanted marcata variabilità famiglia, padre puzzolente essere meno colpite o ha avuto contratture nell'infanzia. Rivela aborti spontanei e feti morti.

Storia Gravidanza:

I bambini nati da madri affette da distrofia miotonica, miastenia gravis e la sclerosi multipla sono a rischio. Un congenita madre distrofia miotonica può dare alla luce un bambino ereditare il gene ed essere gravemente colpiti da contratture resistenti. Una madre con miastenia grave o la sclerosi multipla può avere figli con contratture congenite. infezioni materne: rosolia, virus Coxsackie, enterovirus possono portare alla distruzione del nervo periferico o centrale secondaria contrattura congenita. nausea grave può suggerire un'infezione virale materna o encefalite.

febbre materna oltre 39 gradi per un periodo prolungato oppure ipertermia materna può causare contratture e crescita abnorme migrando nervo. Questo fenomeno patologico può essere causato da bagni caldi o saune madre. Esposizione a teratogeni quali farmaci, alcol, curare e fenitoina piombo metocarbamolo per abbassare movimenti fetali. Oligohidraminosul o cronica perdita di liquido amniotico può causare vincolo fetale con contratture e deformità secondaria. Polihidraminosul suggeriscono sofferenza fetale (difetto nella deglutizione) ed è un segno di cattiva prognosi associata ad idrope fetale. La madre viene chiesto di anomalie uterine, come utero fibroma uterino o bicornuat sette. Si chiedono se la madre ha avuto fibromi, ipotensione grave o grave ipossia durante la gravidanza.

Evidenzia movimento concentrata in una regione del feto diminuzione dei movimenti fetali. Altre complicazioni che possono essere associati con contratture comprendono sanguinamento, posizioni fetali anormali, aborti, nascita prematura imminente e traumi. posizione fetale anormale può essere un'indicazione di contratture articolari intrauterine.

Storia di nascita:

la storia Delivrentei è atipico o anormale presentazione del feto a causa della difficoltà nel garantire deformità articolari. posizione fetale trasversale è relativamente comune. Durante la gravidanza è normale, ma l'induzione del travaglio è prolungata. Un membro può essere fratturato durante il trauma delivrentei nel 10% dei casi. Controllare placenta anormale, membrane o inserimento ombelicale nei casi di bande amniotico o danni vascolari. Il cordone ombelicale può essere accorciato o avvolto attorno ad un elemento, portando a compressione.

Artrogriposi epidemia 'stato segnalato ma non è noto se questo fenomeno è causa di infezioni, accidentale o causata da fattori esterni. In gravidanze multiple a causa della mancanza di congestione movimento intrauterino può causare contratture. La morte di un gemello può portare a compromissione vascolare per gemello rimanente.

Esame fisico:

Sebbene contratture articolari e manifestazioni cliniche associate variano da caso a caso ci sono alcune caratteristiche comuni:
  • cilindroce sono colpiti arti o forma a fuso con tessuto sottocutaneo diluente o assente
  • deformazioni sono simmetriche, e aumenta la gravità dei bracci distali e le gambe sono colpite
  • rigidità è presente
  • il paziente può avvertire lussazione articolare soprattutto dell'anca e del ginocchio
  • atrofia è presente e assente alcuni gruppi muscolari
  • Sensori profonde riflessi tendinei intatti anche essere ridotti o assenti.

contratture:

articolazioni distali sono colpiti più spesso rispetto alla prossimale. Nota flessione rispetto estensione, limitazione del movimento (fissazione contro passività) e funzione in posizione di riposo. Viene fatta una distinzione tra completa fusione o anchilosi e contratture dei tessuti molli. Temporomandibolare movimento congiunto è limitato.
Contratture ricavati intrinsecamente legato al polidramnios contratture sono simmetriche e accompagnati da pelle allungata pterigia intorno alle articolazioni e la mancanza di flessione. Il rischio di recidiva e progressione dipende eziologia. contratture estrinseco derivati ​​sono associati con la posizione anomala degli arti, grandi orecchie, la pelle e la mancanza di flessione eccessiva o normale. I pazienti hanno prognosi eccellente e il rischio di recidiva inferiore.

deformità:

deformità degli arti comprendono:
  • pterigium
  • riduzione
  • anelli
  • compressione
  • rotula assenza
  • spostamento testa radiale
  • sgorbie.
deformità facciali comprendono:
  • asimmetria
  • la paga del naso
  • emangiomi.
Deformità includono trisma e micrognatia mandibolare. Altre deformità includono:
  • scoliosi
  • deformità genitali (criptoorhidism mancanza labbra, micropene)
  • ernia (inguinale, ombelicale).
Altre caratteristiche di acinesia fetale comprendono:
  • crescita intrauterina ritardo
  • ipoplasia polmonare
  • anomalie craniofacciali come ipertelorismo, palatoschisi, la depressione naso, un elevato radice nasale
  • problemi alimentari
  • filo corto.
Pieghe forma e funzione assente o diminuita sono il risultato dello sviluppo aberrante della mano o del piede.

Nascita:

Can malformazioni cranio-facciali che coinvolgono il cervello (difetti strutturali, convulsioni, ritardo mentale), il cranio (craniostoza asimmetria, microcefalia), degli occhi (piccoli, opacità corneale, ptosi, strabismo) Palazzo (splitter). I problemi respiratori sono tracheale e laringeo crepacci e stenosi. Ipoplasia, ipoplasia debolezza muscolare del diaframma o la funzione respiratoria compromessi. malformazioni degli arti includono anomalie cancellazione, sinostosi radio-ulnare, sindattilia e dita corte. Anomalie possono causare emangiomi vascolarizzazione della pelle e la cute marmorata, gli arti distali sono blu e freddo.

Problemi di cuore, tra cui difetti di nascita e cardiomiopatia. I reni, ureteri e vescica possono essere anomalie strutturali. Il sistema nervoso mostra mancanza di vigore, letargia, riflessi tendinei deficit lento, veloce o assenti e sensoriali. malformazioni muscolari includono la riduzione della massa muscolare, muscolare texture morbida, bande fibrose, tendini e muscoli anomali cambiamenti nel tempo.

anomalie connettivo:

Anelli pelle - giunti attraversamento pterigia con limitazione di movimento sono comuni. I pozzetti sono pelle comune su articolazioni con movimento limitato. La pelle può essere morbido, denso, pastoso o letto. grasso sottocutaneo è diminuita o aumentata. ernie inguinali sono presenti, ombelicale o diaframmatica. anomalie Simfalangismul sono comune attaccamento del tendine. difetti cutanei associati comprendono i difetti del cuoio capelluto, arti bande amniotico e difetti unghie. Identatiile pretibial lineare può essere un segno di ereditarietà autosomica recessiva o anche un segno di aumentato rischio di recidiva.

La malattia:

La vita dei pazienti affetti dipende dalla gravità della malattia e malformazioni associate, ma è generalmente normale. Oltre il 50% dei pazienti con mebrelor compromessa e disfunzione del sistema nervoso centrale muoiono entro il primo anno di vita. La scoliosi può influenzare la funzione respiratoria.

diagnosi

Studi di laboratorio:

  • sono generalmente non molto utile in artrogriposi
  • cratinin fosfochinasi si ottiene se questa debolezza generalizzata, riduzione della massa muscolare e progressivo peggioramento
  • culture virali vengono eseguiti per rilevare le infezioni
  • l'immunoglobulina M e titoli virali specifiche: virus Coxsackie, enterovirus
  • autoanticorpi materni fetale indicano miastenia grave neurotrasmettitori
  • studi citogenetici sono indicate in caso di danno d'organo multipla, anomalie nervoso centrale
  • studio dei cromosomi fobroblastului
  • analisi del DNA per identificare le mutazioni distrofia muscolare
  • Analisi mitocondiale per identificare mutazioni miopatia mitocondriale.

Imaging Studi:

La fotografia è usato per documentare la deformazione espansione (gamma di movimento e la posizione artrogriposi) e determinare la progressione durante il trattamento.
Le radiografie sono utili per valutare anomalie scheletriche e articolari:
  • scoliosi
  • anomalie delle ossa: ossa fragili, fusioni, mancanti carpale o in più
  • sproporzionata bassa statura: displasia scheletrica
  • anchilosante, rotula assente
  • humeroradiala sinostosi.
Ultrasuoni aiuta a valutare le anomalie del sistema nervoso e di altri visceri centrale. tomografia viene utilizzato per valutare muscoli e cervello. MRI valuta contratture muscolari nascosti.
ecografia prenatale rivela:
  • diminuire movimenti fetali
  • posizione fetale anomala
  • polidramnios o oligohidraminos.

La biopsia muscolare è il più importante procedure diagnostiche e deve includere la distinzione tra le condizioni miopatiche e neuropatiche ottenendo esemplari provenienti da zone colpite e normale. studi elettronici e istopatologici sono utilizzati per valutare il tessuto connettivo e il grasso sostituisce il muscolo, è diminuito diametro delle fibre mjusculare - tutti i segni di atrofia muscolare.
Elettromiografia aree normali e le persone colpite dal neurogena differenziano anomalie miopatiche. test di conduzione nervosa misurazione velocità del motore e nervi sensoriali, se si sospetta neuropatia periferica.

L'esame istologico in tipo neurogena dell'Artrogriposi: fibre muscolari prevalgono o sono sproporzionate. Nota disgenesi motore nucleo del midollo spinale e sostituire fasci di fibre muscolari piccolo muscolo e grasso.
Tipo myophatic aree mostra manca l'attività ossidativa dell'enzima in ciascun muscolo fivrelor porzione centrale. disturbi più comuni sono: la distrofia muscolare congenita, miopatia nemalinica, citopatico mitocondriale e la miastenia grave.

diagnosi differenziale

  • sindrome di Bowen-Conradi
  • Sindrome alcolica fetale
  • sindrome faciocardiomelic
  • sclerosi multipla materna
  • autoanticorpi materni
  • sindrome di Marden
  • sindrome di Meckel
  • meningomielocele
  • sindrome Mietens
  • neurofibromatosi
  • congenita distrofia miotonica
  • miastenia gravis congenita
  • pseudotrisomia 18
  • atrofia muscolare spinale
  • sindrome di Sturge-Weber
  • Sindrome di Zellweger.

trattamento

C'è stato scoperto un'altra tecnica di successo per artrogriposi. Tentativi arto allineamento e stabilire ambulatiei e funzione dell'arto superiore per la propria cura. Gentle manipolazione fisica subito dopo la nascita migliora il movimento attivo e passivo. All'inizio terapia fisica vigorosa per allungare contratture è molto importante per migliorare la mobilità articolare e di evitare l'atrofia muscolare. I pazienti che rispondono bene a questo tipo di terapia, a seconda della eziologia della artrogriposi. pelle scissione con la terapia fisica è preferibile.

Terapia chirurgica:

problemi articolari specifici devono essere gestiti in base alla posizione. chirurgia dei tessuti molli deve essere effettuata inizialmente osteotomie, quando la crescita è completa. Nelle procedure di liquidazione comuni sono accompagna con la tenotomia capsulotomii. Tijara è necessario e indossare dispositivi di supporto a lungo termine.

prognosi

neonati dipendenti dal ventilatore è associata a prognosi infausta. fattori che predicono prenatale insufficienza respiratoria comprendono diminuzione movimenti fetali, polihidraminosul, micrognazia e sottili nervature. Alcuni pazienti sviluppano secondarie deformità scheletriche modifiche originali, che costituiranno l'ossa carpali e tarsali scoliosi e deformata. Gli arti possono essere sottosviluppate da contrazioni durature. genitali esterni sono anormali: labbra criptorchidismo assente a causa della posizione anomala della bilancia.

Prognosi dipende origine estrinseca o intrinseca di difetti. contrazioni estrinseci hanno una buona prestazione, mentre la prognosi intrinseca a seconda dell'eziologia.
La prognosi dipende anche da:
  • la storia naturale, lo sviluppo del linguaggio, del motore e sociale
  • crescita arto interessato, contratture progressione
  • lesioni cerebrali
  • contrazioni asimmetria, i cambiamenti in tronco
  • sociale, la risposta alla terapia.
Nonostante grave prognosi di invalidità per maggior parte dei bambini con intelligenza normale può essere meglio per consentire una vita normale, l'indipendenza. Tuttavia essi rimangono parzialmente dipendenti dagli altri.
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