Carenza di antitrombina

L'antitrombina è un'inibitori 58 kD molecola peso della proteasi appartenenti alla famiglia - serpinele che svolge un ruolo centrale come anticoagulante nei sistemi circolatori dei mammiferi. È presente in vari organismi, dai batteri ai mammiferi termofili up. Oltre all'effetto antagonista può inibire la trombina e altre proteasi della cascata della coagulazione. Queste azioni sono catalizzate dall'interazione di glicosaminoglicani in antitrombina e parete vascolare associati. Recenti studi dimostrano che antitrombina ha effetto anti-infiammatorio indipendente l'effetto sulla coagulazione.

Antitrombina è un potente inibitore della coagulazione. La vitamina K è una proteasi che inibisce coagulo lisi trombina indipendente e il fattore Xa. attività antitrombinica è caratterizzato da eparina, sia agendo con lo stesso meccanismo.

carenza di antitrombina congenita è una malattia autosomica dominante in cui un individuo eredita una copia di un gene by-carenti. Condizione causa aumento del rischio di trombosi venosa e arteriosa insorgenza di manifestazioni cliniche tipiche adolescente. La malattia è diagnosticata durante l'infanzia per lo screening dopo che ha identificato un familiare malato o un bambino ha vissuto un evento trombotico. deficit di antitrombina congenita grave, una persona eredita due geni difettosi è una condizione autosomica recessiva, trombogenesi rara associata ad un aumento osservato nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Questa condizione non è compatibile con la vita. La maggior parte dei neonati hanno carenza di antitrombina eterogenea.

carenza di antitrombina vinto deriva il consumo di gran parte della proteasi. Si osserva in situazioni in cui è anormale attivazione della cascata della coagulazione. condizioni comuni che causano deficit di antitrombina disseminata coagulazione intravascolare vinto sono, anemia emolitica sindrome uremico-emolitica microangiopatica e la malattia veno-occlusiva in pazienti con trapianto di midollo osseo.

I pazienti che sono eterozigoti per tipo I o II deficit di antitrombina sviluppare complicazioni tromboemboliche significative che coinvolgono le vene profonde in generale. Il rischio di sviluppare tromboembolismo venoso dipende dal sottotipo di carenza di antitrombina. Nel tipo I rischio ereditario è compresa tra 50-85%. Nei pazienti con deficit di tipo II rischio è più elevato. L'incidenza di TEV associato alla gravidanza in donne con deficit di antitrombina può superare il 50%. Conseguenze a lungo termine, come ulcere croniche, sindrome grave varicozitatile venoso sono comuni in post-flebitiche ripetuti episodi di tromboembolismo venoso determinano una significativa morbidità.

Frequenza di trombosi arteriosa e le sue complicanze è piccola, ma descritte mutazioni che conducono ad esso. Complicazioni associate con la gravidanza come aborto spontaneo ricorrente, preeclampsia, ipertensione, trombocitopenia, emolisi, enzimi epatici e sindrome HELLP sono associati con carenza di antitrombina. sindrome nefrosica è associata con antitrombina ridotto e un'elevata incidenza di trombosi venosa e solo il 3% di trombosi arteriosa.

I pazienti che hanno avuto un episodio di TVP e quelli con antitrombina richiedono terapia anticoagulante orale per tutta la vita per le protesi contro venosa recidive di trombosi, lo sviluppo di coaguli in altri settori, i pazienti che presentano altri siti di trombosi, come la vena epatica o mesenterica richiedono anticoagulazione immediato. contraccettivi orali o integratori ormonali per donne da ritirare a causa della precipitazione di trombosi.

Si sta ancora studiando gli inibitori diretti della trombina sintetici che non richiede per l'attività anticoagulante dell'antitrombina-argatroban. In modelli animali è stato tentato con la somministrazione di antitrombina concentrati con risultati diversi. Oggi è stato approvato l'uso di antitrombina derivata dal plasma per la carenza di antitrombina ereditaria. inibitori della fibrinolisi possono essere utilizzati per un piccolo intervento chirurgico in questi pazienti.

patogenesi antitrombina

Antitrombina è sintetizzata nel fegato, secreta nel plasma come un peso molecolare di 58 dalton. livelli plasmatici normali di 150 mcg. ml e la durata della vita è di 3 giorni. proprietà anticoagulanti esercizio antitrombina indipendenti e le proprietà anti-infiammatorie e anti-proliferativi. Ciò inibisce l'adesione dei leucociti. Un certo numero di studi dimostrano che antitrombina è un potente antitumorale antiangiogenic e.

Antitrombina è un potente inibitore della coagulazione. La vitamina K è una proteasi che inibisce coagulo lisi trombina indipendente e il fattore Xa. attività antitrombinica è caratterizzato da eparina, sia agendo con lo stesso meccanismo.
carenza di antitrombina congenita è una malattia autosomica dominante in cui un individuo eredita una copia di un gene da un deficit. Condizione causa aumento del rischio di trombosi venosa e arteriosa insorgenza di manifestazioni cliniche tipiche adolescente.
deficit di antitrombina congenita grave, una persona eredita due geni difettosi è una condizione autosomica recessiva, trombogenesi rara associata ad un aumento osservato nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Questa condizione non è compatibile con la vita. La maggior parte dei neonati carenza di antitrombina eterogenea.

carenza di antitrombina vinto deriva il consumo di gran parte della proteasi. Si osserva in situazioni in cui è anormale attivazione della cascata della coagulazione. condizioni comuni che causano deficit di antitrombina disseminata coagulazione intravascolare vinto sono, anemia emolitica sindrome uremico-emolitica microangiopatica e la malattia veno-occlusiva in pazienti con trapianto di midollo osseo.
deficit vinto coagulazione sono determinati dalla crescita endotelio o presenza di anticorpi antifosfolipidi, lupus anticoagulante. In entrambe le situazioni antitrombina viene consumato ad un tasso superiore a causa di eccessiva attivazione della via della coagulazione.
I pazienti con carenza di antitrombina mostra circolazione prolungata nei fattori di coagulazione del sangue, con aumento del rischio di trombosi. Una riduzione del 50% della attività antitrombinica è sufficiente a capovolgere l'equilibrio in favore della trombosi.

Cause e fattori di rischio per carenza di antitrombina

carenza di antitrombina può essere genetica ed è diviso in due categorie.
carenza di antitrombina di tipo I è caratterizzato da una mutazione eterozigote che si traduce in perdita completa della proteina antitrombina, il suo livello sierico di sotto del 50%.
carenza di antitrombina di tipo II è il risultato di un singolo aminoacido cambiamenti acidi provocano deficit funzionali antitrombina nel plasma che viene secreto in quantità normali. Questa carenza è associata a trombosi grave se l'individuo è omozigote.

carenza di antitrombina vinto cause:
- neonati sono vulnerabili a causa di bassi livelli di antitrombina al momento della nascita, anche se sono in buona salute e la durata
- Sindrome da Distress respiratorio acuto
- gemelli e triplette determinano l'antitrombina, è caratterizzata da sindrome HELLP, ricorrenti aborti spontanei, eclampsia, epatopatie
- epatopatie interessano la sintesi di altri inibitori antitrombina ed emostasi
- malattie renali, nefrosica perdita sindrome causa di antitrombina nelle urine
- trapianto di midollo osseo determinare sviluppo microtrombi in venule epatiche terminali a coagulopatia ed epatica danni
- sepsi, coagulopatia da consumo e coagulazione intravascolare disseminata, come microangiopatia, disordini trombotici, reazioni trasfusionali emolitiche
- endovenosa o eparina sottocute con causa riduzione del 30% di antitrombina
- contraccettivi estrogeni provocano lo stato hipercoagulabil.

Segni e sintomi

La presentazione clinica di antitrombina dipende dallo sviluppo dei pazienti trombosi venosa o arteriosa e le loro complicazioni sul l'organo colpito. I pazienti con trombosi venosa profonda delle gambe presenti con edema delle gambe unilaterale, dolore al polpaccio, coscia o dolore inguinale e limitazione di movimento attraverso. embolia polmonare si manifesta con dispnea, dolore pleurico ed emottisi rara. La manifestazione più comune è la trombosi venosa recidiva trombotica.
Addominale trombosi venosa interessano altri organi e causare diverse manifestazioni comprendono insorgenza dolore addominale, esacerbazione postprandiale dolore addominale, gonfiore, diarrea e ematochezia se vene mesenteriche coinvolti, ascite con dolore addominale se portale Giusti e vene epatiche sono coinvolte.

Trombosi venosa retinica provocare anomalie visive, trombosi cerebrale seno venoso o eventi di sistema nervoso centrale arteriosa causa associati alla posizione del trombo. Altri siti comprendono la trombosi vena cava inferiore, vena renale, vene pelviche, ascellare e brachiale. trombosi arteriosa come la prima manifestazione è insolito. La ricerca è importante fattori precipitanti come il consumo di contraccettivi orali o terapia estrogenica, traumi, interventi chirurgici, la gravidanza o lo stato post-partum.

la malattia

I pazienti che sono eterozigoti per tipo I o II deficit di antitrombina sviluppare complicazioni tromboemboliche significative che coinvolgono le vene profonde in generale. Il rischio di sviluppare tromboembolismo venoso dipende dal sottotipo di carenza di antitrombina. Nel tipo I rischio ereditario è compresa tra 50-85%. Nei pazienti con deficit di tipo II rischio è più elevato. L'incidenza di TEV associato alla gravidanza in donne con deficit di antitrombina può superare il 50%. Conseguenze a lungo termine, come ulcere croniche, sindrome grave varicozitatile venoso sono comuni in post-flebitiche ripetuti episodi di tromboembolismo venoso determinare una significativa morbidità
Complicazioni associate con la gravidanza come aborto spontaneo ricorrente, preeclampsia, ipertensione, trombocitopenia, emolisi, enzimi epatici e la sindrome HELLP sono carenza di antitrombina dipendenti.

diagnosi

Studi di laboratorio:
- la misura di attività antitrombinica se basso si cercherà di tipo II mutazioni deficit
- tipmul protrombina e tempo di tromboplastina parziale permettono di valutare anormale attivazione della coagulazione
- proteina C o carenza S associati con trombosi venosa e dovrebbero essere esclusi
- questi test sono importanti per valutare il rischio di trombosi paziente
- il fattore di malattia procoagulante congenita più comune V di Leiden è da escludere
- aumento del livello di omocisteina è associato ad un aumento del rischio di trombosi negli adulti
- cardiolipina da misurare mediante ELISA.

Studi di imaging.
L'ecocardiografia è richiesto in tutti i pazienti con deficit di antitrombina, soprattutto se si hanno prove di arteriosa trombo. Trombosi arteriosa in deficit di antitrombina è raro. coaguli vena migrano nella circolazione arteriosa attraverso un forame ovale o altre comunicazioni cardiaca congenita (difetto del setto atriale, ventricolare difetto del setto, tronco arterioso).
Doppler compressione estremità interessata deve essere eseguita la diagnosi e per determinare rezoltuia trombosi acuta.
La diagnosi differenziale è fatta seguenti condizioni: sindrome da anticorpi antifosfolipidi, deficit di proteina C o S, inibitore deficit disfibrigenemia dell'attivatore del plasminogeno, fattore V di Leiden, coagulazione intravascolare disseminata, lupus anticoagulante, danno endoteliale, trauma, malattia epatica, sindrome nefrosica , la sepsi, la gravidanza, la terapia estrogenica, neoplasie.

trattamento

I pazienti che hanno avuto un episodio di TVP e quelli con antitrombina richiedono terapia anticoagulante orale per tutta la vita per le protesi contro venosa recidive di trombosi, lo sviluppo di coaguli in altri settori, i pazienti che presentano altri siti di trombosi, come la vena epatica o mesenterica richiedono anticoagulazione immediato. contraccettivi orali o integratori ormonali per donne da ritirare a causa della precipitazione di trombosi.
Si sta ancora studiando gli inibitori diretti della trombina sintetici che non richiede per l'attività anticoagulante dell'antitrombina-argatroban. In modelli animali è stato tentato con la somministrazione di antitrombina concentrati con risultati diversi. Oggi è stato approvato l'uso di antitrombina derivata dal plasma per la carenza di antitrombina ereditaria. inibitori della fibrinolisi possono essere utilizzati per interventi chirurgici minori in questi pazienti.
Enoxaparina, un'eparina a basso peso molecolare è comunemente usato per prevenire la formazione di trombi. Warfarin è l'anticoagulante principale utilizzato. Questo antagonisti della vitamina K è somministrato alla dose per mantenere INR 2,5-3.

Prevenzione.
Le persone che hanno trombofilia possono ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue da:
- L'esercizio fisico regolare per migliorare la capacità del corpo di sciogliere i coaguli si formano
- evitare l'obesità, l'obesità aumenta insulina che interferiscono con il controllo della coagulazione
- evitando lunghi periodi di immobilizzazione sangue rallentamento nelle vene
- Evitare di fumare che causa la scarsa ossigenazione del sangue e danneggia le pareti vascolari
- evitando l'uso di contraccettivi orali, senza il medico.

Prognosi.
La prognosi dipende dal grado di deficit, la natura e il numero di trombosi trombi. La prognosi per omozigote antitrombina carente è male. Tipicamente gravi complicanze trombotiche sorgono. L'aspettativa di prognosi e la vita dopo gli adulti di età è un bene per gli individui eterozigoti. Il rischio massimo per eventi trombotici si verifica tra la terza e la quarta decade di vita.
Avviso Natura trombo è importante. Un coagulo in circolazione mesenterica o altre vene centrali trasporta una prognosi peggiore rispetto coaguli nella circolazione periferica. I pazienti con trombosi mesenterica sono trattati con anticoagulanti a tempo indeterminato, anche dopo il primo episodio.
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