La sindrome di Down (trisomia 21)

La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario 21. Con pochissime eccezioni, il difetto genetico non si trasmette dai genitori, ma a causa di un errore di spontanea nella divisione cellulare.


Il materiale genetico (DNA) è condensato nelle cellule in forma di cromatina, che è organizzato in cromosomi, per trasmettere le informazioni genetiche massima precisione possibile in divisione di tempo. Con l'eccezione di cellule riproduttive, ogni cellula del corpo contiene due paia di ciascun cromosoma 22 autosomi più il genere specifico cromosoma (XY oppure XX) u0026 ndash; totale di 46 cromosomi. La presenza del cromosoma 21 in aggiunta a una significa che una persona con sindrome di Down cromosoma avrà tre tale (un totale di 47 cromosomi in ogni cellula). Pertanto, la malattia è anche chiamato trisomia 21. Potrebbe essere un intero cromosoma o solo una parte di esso. in alcuni casi, non tutte le cellule sono colpite, con un conseguente mosaicismo genetico.


La maggior parte delle volte la sindrome di Down possono essere facilmente riconosciuti subito dopo la nascita, il tipico aspetto: grande faccia, le orecchie verso il basso impiantati, gli occhi piccoli, obliqui, il naso largo. I sintomi principali sono il ritardo mentale e difetti neurologici e cardiaci congeniti spesso associata. Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma una terapia precoce può essere efficace per stimolare lo sviluppo di integrazione sociale e l'acquisizione di competenze necessarie per vivere in modo indipendente.


L'incidenza di questa malattia è 1-830 neonati. La diagnosi prenatale della trisomia 21, la diagnosi comprende metodi di screening di certezza disponibili all'inizio del secondo trimestre di gravidanza.


Cause e fattori di rischio

La sindrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma 21. Secondo la quantità di materiale genetico in aggiunta, può essere:
Trisomia 21 pieno u0026 ndash; la presenza del cromosoma 21 in tutte le cellule del corpo. Ciò si traduce in mancanza di disgiunzione di un cromosoma durante la formazione delle cellule riproduttive con un genitore. Di solito avviene durante oogenesis, quando invece di 23 cromosomi, l'uovo fecondato da avrà 24 cromosomi. Non v'è alcuna causa specifica per l'errore genetico, ma l'età della madre sembra aumentare il numero di mutazioni. Più raramente, cromosoma soprannumerario può essere di origine paterna. La maggioranza delle persone con sindrome di Down hanno trisomia completa (94%).
Un frammento del cromosoma 21 in sovrannumero. Si può essere ereditato dai genitori, che di solito sono portatori asintomatici di una mutazione. nel loro caso, c'era una traslocazione tra due frammenti cromosomi, ma con una normale quantità di materiale genetico. Poiché queste mutazioni sono ereditate, possono riorganizzare, che un frammento di cromosoma in più da trasmettere come tale, collegato a un normale cromosoma. Anche se ci sono 25% di probabilità che la mutazione è ereditata, in altri casi è anche un errore di spontanea. Solo il 3,3% di quelli con trisomia 21 soffrono di questo modulo.
mosaicismo genetico u0026 ndash; solo alcune cellule hanno un cromosoma 21. Questo accade dopo aver avviato lo sviluppo del concepito in utero. Tale paziente avrà due distinte linee cellulari u0026 ndash; uno con 46 cromosomi e una con 47. Clinicamente, la perdita di valore di una persona con questa forma è molto vario, dal apparentemente parte integrante di un tipico trisomia quadro 21. Circa il 2,4% delle persone con sindrome di Down soffrono di mosaicismo genetico.


Il principale fattore di rischio per un bambino di avere la sindrome di Down è l'età della madre. Il rischio aumenta in modo esponenziale e aiuta a stabilizzare dopo 45 anni:
 A 35 anni, il rischio è 1-385
 A 40 anni, il rischio è 1-106
 A 45 anni, il rischio è 1-30
Tuttavia, l'80% dei pazienti con sindrome di Down sono nati ad un'età madre meno di 35 anni.


Quando una coppia ha già un bambino con basso attraverso il meccanismo di traslocazione, le probabilità che il bambino accanto a soffrire di questa malattia sono:
 3% se il padre porta la traslocazione
 12% se la madre porta la traslocazione
Nel complesso, la probabilità che una coppia che aveva un figlio con Giù inventare un altro con questa malattia è di circa 1%.


Segni e sintomi

Il quadro clinico di un neonato con la sindrome di Down è classico. Non tutti i pazienti con sindrome di Down hanno tutti questi eventi. Più frequentemente, ha osservato:
 Basso peso alla nascita e la vita;
 Testa a grande schermo, piatto, collo corto, la presenza del epicantal piega (occhio u0026 bdquo; Mongoloid), naso corto, la base appiattita, protesi auricolari peggiori, anormalmente sagomati, macroglossia con la sporgenza anteriore della lingua; microcefalia, bradicefalie, fontanels diametro aumentato, che chiude tardi, ipoplasia del seno mascellare, anodontia parte (assenza congenita di denti); atlanto-assiale sublussazione;
 BODY: maggiore distanza tra i capezzoli, pancia sporgente;
 grande spazio estrema tra le prime due dita, la presenza di scimmie piega palmare, grandi mani e dita corte breve legamento hiperlaxitate;
 Neurologico ritardo nello sviluppo, ipotonia;


Trisomia 21 associata ad aumentato rischio di altre condizioni:
Heart u0026 ndash; Il 50% dei bambini con sindrome di Down hanno difetti cardiaci congeniti. I più comuni sono: difetti endocardici, difetti del setto atriale, ventricolare tipo di difetto secundum.
Gastrointestinale u0026 ndash; circa il 12% dei pazienti con sintomi associati con il basso in questo settore. La malattia celiaca, onfalocele, atresia duodenale o la stenosi è tra i co-morbidità.
Endocrino u0026 ndash; Hashimoto, che gioca con l'ipotiroidismo è la malattia endocrina più comune nei pazienti con Down.
Il tratto respiratorio superiore u0026 ndash; le vie aeree superiori può essere più stretta in questi bambini; e quindi possono subire frequenti infezioni a questo livello. Cronica Apnea ostruttiva del sonno può causare, a volte si manifesta solo come disturbi comportamentali (irritabilità).
u0026 Ndash ripetuto infezioni; il rischio di polmonite è molto superiore a quella dei bambini sani nel primo anno di vita.
Diminuzione o perdita dell'udito u0026 ndash; 70% dei bambini con questa condizione hanno difficoltà dell'udito, in parte a causa di anomalie strutturali a questo livello.
Neurologico - Tipo di crisi spasmi infantili e convulsioni tonico-cloniche poi; 50-70% dei pazienti con morbo di Alzheimer e di Down sviluppano fino all'età di 60 anni
Blood u0026 ndash; giovani a rischio con Giù 10-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare leucemie acute mieloidi e linfoidi. Inoltre, v'è una forma di leucemia acuta che si verifica quasi esclusivamente megacarioblastica nella sindrome di Down.


diagnosi

clinico

sospetto clinico di sindrome di Down cresce, più frequentemente durante il periodo del neonato o il bambino. facies tipici e ipotonia rendono questa malattia per essere facilmente riconoscibile.

paraclinically

Karyotyping
L'esame microscopico di alcuni cromosomi diagnosticare la malattia. Questo può essere fatto rimuovendo un campione di cellule del sangue o della pelle.
nel caso di un mosaicismo genetico, in grado di calcolare il numero di cellule con un cromosoma, attraverso tecniche speciali come fluorescenza ibridazione in situ (FISH).
Quando mostra un cariotipo di traslocazione, la presenza di un frammento soprannumero del cromosoma 21 è indicato genitori cariotipo.

ulteriori indagini
A causa di alta frequenza di alcune malattie associate alla sindrome di Down è raccomandata di routine ulteriori indagini in tutti i pazienti con Down.
 L'ecocardiografia u0026 ndash; poco dopo la nascita
 esami e test dell'udito ORL u0026 ndash; nei primi mesi del
 visita odontoiatrica regolare
 Il dosaggio degli ormoni tiroidei

diagnosi prenatale

screening
La combinazione di uno speciale marcatori sierologici specifici ultrasuoni, effettuata all'inizio del secondo trimestre di gravidanza, è il metodo più comunemente usato di screening. I marcatori di imaging della sindrome di Down sono: ipoplasia osso assente o nasale, aumento della translucenza nucale, piccole ossa lunghe.
in termini di sierologica attualmente, è più accuratamente triplo test, che misura i livelli:
 Alfa-fetoproteina u0026 ndash; basso
 gonadotropina corionica umana - aumento
 Estriolo neconjucat u0026 ndash; basso
Doppia prova, applicata nel primo trimestre di gravidanza può sollevare la questione della sindrome di Down. Questo include la misurazione dei livelli di hCG e PAPP-A (gravidanza associata proteina plasmatica u0026 ndash; partire in trisomia 21).
Correlare i risultati degli ultrasuoni sierologici e l'età materna, il valore predittivo di questo metodo è di circa il 90%. Tuttavia, un test suggestivo richiede la conferma mediante metodi invasivi.
Una tecnica promettente che coinvolge la rilevazione del DNA fetale libero nel sangue materno può suggerire la diagnosi di sindrome di Down rispetto al primo trimestre.

diagnosi corretta
Per effettuare una diagnosi di certezza è richiesto Karyotyping feto. cellule fetali possono essere ottenuti attraverso l'amniocentesi o villi corionica biopsia. Questi metodi diagnostici invasivi possono essere applicati TRIMETRICA II iniziando con il carico senza un grave rischio per il feto.
nel caso di fecondazione in vitro, l'embrione può essere controllata con tecniche speciali, prima di essere impiantati nell'utero.


trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Down. trattamento comorbidità è necessario e le sue complicanze. Tuttavia, le terapie complementari, il lavoro e fisioterapia possono stimolare lo sviluppo di un bambino con trisomia 21.


chirurgia
La comorbidità più importante è le anomalie cardiache. Essi richiedono la valutazione subito dopo la nascita e la correzione chirurgica, quando i difetti sono significativi. A volte, si può optare per la sorveglianza vigile perché alcuni non danno sintomi lievi e possono guarire in pochi mesi.
Intestinale anomalie del tratto u0026 ndash; atresia esofagea, onfalocele, atresia duodenale richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita.
Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere la sublussazione atlanto-assiale (prime due vertebre appena sotto il cranio), che può causare gravi deficit neurologici.


trattamento farmacologico
Questo trattamento è le complicazioni che possono verificarsi frequentemente nei pazienti con sindrome di Down. ripetute infezioni delle vie respiratorie sono particolarmente superiore e dell'orecchio medio, e richiede un trattamento immediato. E 'importante non ignorare i sintomi Famiglia e medico apparentemente mite come i pazienti con trisomia 21 tendono a minimizzare il dolore e il disagio.
Anticonvulsivanti possono essere somministrate quando presente crisi neurologiche.


intervento precoce
Il consenso attuale è che si può ottenere una migliore funzionalità di pazienti con basso se l'intervento terapeutico è fatto come prima. L'intervento precoce può iniziare un paio di giorni dopo la nascita e dura 3-6 anni. piano di assistenza comprende la fisioterapia, terapia occupazionale e lo sviluppo del linguaggio. in tutti i tipi di sindrome di Down è presente un certo grado di ritardo psicomotorio. Tuttavia, questi bambini possono imparare, ma richiede tecnica speciale e un sacco di pazienza e perseveranza.
Obiettivo intervento precoce per stimolare gli acquisti di esigenze motorie e mentali a vivere in modo indipendente. Ad esempio, a causa della lassità legamentosa e ipotonia, un bambino con trisomia 21 non sarà in grado di tenere la testa per un lungo periodo; adeguata fisioterapia può aiutare a raggiungere più velocemente in questo punto chiave nello sviluppo.
Può un bambino con sindrome di Down non dovrebbe pronunciare la prima parola all'età di 2-3 anni. Tuttavia, la comprensione del significato delle parole e semplici comandi di relazioni causa-effetto e alcune caratteristiche pre-verbale (che mimano suoni, di ascolto attento) sono competenze essenziali che possono essere sviluppate correttamente Logopedia.


terapia adiuvante
Per sviluppare ulteriormente le capacità motorie (grossolano o fine), la capacità di parlare e di networking, terapie mirate possono continuare, se necessario. Essi garantiranno l'acquisizione di nuove competenze attraverso il gioco, rispettando le reazioni naturali del paziente.


La sindrome di Down, l'età adulta e l'invecchiamento

negli ultimi anni, la qualità della vita e la longevità dei pazienti con sindrome di Down è aumentato considerevolmente, in modo da iniziare a farsi notare morbosità specifici di questi pazienti, gli anziani. Si deve anche prendere in considerazione l'aumento del rischio di questi pazienti in via di sviluppo di alcune malattie:
 demenza di Alzheimer
 osteoartrite
 Cataratta, cheratocono
 sordità
 apnea del sonno

Questi pazienti presentano u0026 bdquo; accelerato l'invecchiamento, così i segni di queste malattie da ricercare da 40-50 anni.

raccomandazioni

Quando una coppia si trova ad affrontare la situazione di una diagnosi prenatale di sindrome di Down, ci sono molti fattori di valore nel prendere una decisione. La maggior parte relative a credenze religiose ed etiche dei genitori e nessuna decisione sbagliata.

in cui si è deciso di tenere il bambino, la famiglia è una buona idea per preparare un bambino con bisogni speciali, che diventerà un adulto con disabilità. Informazioni in anticipo della malattia, l'assemblaggio di un team di medici che possono sorvegliare e curare patologie concomitanti cominciano. Pianificare in anticipo un approccio adeguato per garantire una migliore qualità della vita come un bambino futuro. Stato di comfort psicologico per i genitori è molto importante, quindi è utile contattare un'associazione specializzata per aiutare i pazienti con sindrome di Down e alle loro famiglie; psicoterapia, individuale o di gruppo può aiutare nella preparazione psicologica.

Se una diagnosi di sindrome di Down è fatto dopo il parto, anche durante l'infanzia (in particolare mosaicismo), non è mai troppo tardi per iniziare logopedia, occupazionale e di fisioterapia.

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