Malattie ereditarie, errori nelle informazioni

Malattie ereditarie, errori nelle informazioni

Concepire un bambino sano è l'obiettivo che le donne incinte vogliono raggiungere al termine della gestazione, tuttavia, non tutti fanno, perché ci sono momenti in cui si incontrano "posti di blocco" e dare alla luce bambini con qualsiasi condizione .

Tutte le persone hanno in misura minore o maggiore, il rischio di dare alla luce un bambino con problemi, questi può essere aumentato se la madre ha preso farmaci aggressivi, ha sofferto la malattia durante la gravidanza (ad esempio rosolia), droghe o alcool usato o esposti a sostanze chimiche e radiazioni; influenza anche l'età dei genitori, se sono di sangue parenti (cugini) e se uno o entrambi hanno alterazioni nei geni.

Insegnate ai vostri figli

E 'importante considerare che ogni essere umano è costituito da miliardi di cellule, ciascuno 46 cromosomi (dove si concentra il materiale genetico), di cui 44 sono chiamati autosomi (organo direttivo) e due sessuali (XX soggiornano presso donne e XY nei maschi). Di questi, 23 sono forniti da sperma e mezza dall'uovo modo che la fecondazione avvenga costituire 46; Esse sono formate da una DNA (acido desossiribonucleico) e contengono migliaia di geni.

Informazioni avere le strutture sopra descritte vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso miscele risultanti dall'unione di gameti (cellule sessuali che si combina con un altro per formare uno zigote, che si sviluppa un essere completo), leader una combinazione di geni e quindi di individui con caratteristiche di entrambi i genitori, ma in qualche modo migliore.

Il modo in cui questo può essere espresso maniera dominante o recessiva, che si basa sulle leggi dell'ereditarietà fatte dal monaco austriaco Gregor Mendel. Nel primo caso, un genitore dà al vostro certa caratteristica bambino, per esempio, le sopracciglia, mentre il secondo richiede entrambi i genitori a fornire gli elementi per essere fisicamente manifesto. Passando sopra del piano della malattia, possiamo dire che quando una persona nasce con una condizione significa che è stato trasmesso da un gene dominante, ma è solo un vettore e non ha sintomi è un gene recessivo. Qui ci sono una classificazione di diverse malattie congenite (si manifestano alla nascita).

disturbi multifattoriali

Essi sono determinati da una combinazione di fattori genetici e ambientali, cioè hanno un peso ereditaria mentre le condizioni che favoriscono lo sviluppo sono rappresentati; Questi includono diabete, obesità e ipertensione, tutto ciò che si può essere predisposto dalla storia familiare, ma la sua manifestazione viene precipitato quando una grande quantità di grassi e sale consumato è fumo, c'è una gravidanza o stile di vita sedentario è seguito.

Inoltre, la depressione cronica comprendono (si estende per mesi o anni), in quanto geneticamente predisposti a soffrire di problemi nei meccanismi di neurotrasmissione cerebrale, cioè in collegamento di un neurone con l'altro, con conseguente diminuzione sostanze catecolamine e serotonina, coinvolto, tra le altre cose, l'adattamento della persona allo stress e regolazione degli stati affettivi. Detonatori in questo caso sarebbero problemi a casa, il lavoro o la scuola, un lutto, difficoltà economiche, la disoccupazione, fallimento professionale, forte stress e dolore, tra gli altri.

Difetti nei geni

Ci sono più di 7 000 800 anomalie nei geni, rendendo impossibile descrivere in questo spazio, tuttavia, molti genetisti concordano sul fatto che il seguente verificano più spesso:

  • fibrosi cistica. Condizione che colpisce le ghiandole a secrezione esterna, che fa sì che una quantità eccessiva di muco denso viene secreto, che ostruito le vie respiratorie e del tratto digestivo.
  • osteogenesi imperfetta. malattia anomalo che indebolisce lo scheletro, con conseguente fratture multiple, anche alcuni bambini nascono con diverse ossa rotte. Anche durante il parto emorragia cerebrale può verificarsi a causa della morbidezza del cranio.
  • Neurofibromatosi. Induce crescita tumorale nei nervi, che può influenzare lo sviluppo delle ossa e la pelle; le sue manifestazioni più visibili sono macchie di colore "caffè con latte" e le lentiggini sotto le ascelle e inglese.
  • sindrome di Marfan. Disturbo che colpisce diversi organi come i polmoni, gli occhi, il cuore e dei vasi sanguigni; malato esprime magrezza estrema, molto lunghe dita, la dilatazione dell'aorta (arteria principale del cuore) e al torace asimmetrica (diseguale in termini di dimensioni e forma nelle diverse strutture che lo compongono)
  • Ehlers Danlos. Condizione nei tessuti provocando estrema flessibilità delle articolazioni, molto pelle elastica e fragilità.
  • Acondroplasia. Questo fenomeno è noto come nanismo.

cromosomi alterati

Le anomalie cromosomiche sono causati da cambiamenti nel numero o nella struttura, e di solito si verificano nei bambini di genitori con una storia familiare della malattia, anche se ci sono delle eccezioni. Tra i più comuni sono:

  • Trisomia 8. malati hanno il viso, fronte prominente, naso largo, il labbro di spessore minore, piccola mascella, palatoschisi, ossa e anomalie articolari, e lieve ritardo mentale molto allungata.
  • Trisomia 13. Conosciuto anche come sindrome di Patau, è caratterizzata da labbro e palato causa diviso sulla linea mediana, occhi distanziati e piccoli, orecchie malformate, sordità, piccolo cranio, malformazioni del cervello, cuore, intestino e genitali assenza di nervature, in ritardo mentale e convulsioni.
  • Trisomia 18. Si chiama sindrome di Edwards, e si manifesta con basso peso alla nascita, la mano chiusa a pugno, fianchi stretti, cervello piccolo, la mancanza di pollice, orecchie malformate e ritardo mentale.
  • Meglio nota come sindrome di Down trisomia 21. è la forma più comune di ritardo facilmente riconoscibile e mentale; malati hanno scarsa definizione dei muscoli, gli occhi allungati, ipermobilità (eccessiva capacità di estendere le articolazioni), le ragazze e le grandi mani con una sola piega sul palmo di una o entrambe le mani, piedi larghi con dita corte, ponte piatta del naso molto piccole orecchie, collo corto, testa piccola e piccola cavità orale.
  • sindrome di Turner. Essa si verifica quando una donna ha uno dei cromosomi X, con conseguente bassa statura, seni sottosviluppati e genitali, l'assenza di peli pubici, amenorrea (senza mestruazioni), infertilità e l'eventuale ritardo mentale.

trasmissione autosomica dominante

In questo caso la persona può avere certa malattia ma hanno solo un genitore, per esempio, ipercolesterolemia (elevati livelli di colesterolo che si verificano nella stessa famiglia).

autosomica recessiva

Per una tale condizione è necessario sviluppare entrambi i genitori introdotte mutazione, altrimenti non si manifesterà e rimarrà solo come coadiuvante. Tale è il caso di sordità e fenilchetonuria (incapacità di metabolizzare l'aminoacido fenilalanina, risultante per rimanere nel sangue e causare danni al cervello).

malattie X-linked

Ciò è confermato disturbi alterazioni sul cromosoma sessuale X, il che significa che gli uomini sempre manifestazioni cliniche (XY) mentre la donna sarà un vettore, questo avviene nei seguenti casi:

  • Emofilia. Disturbo caratterizzato da difetti di coagulazione del sangue, la cui origine è nei geni del cromosoma X che tutti gli esseri umani hanno, però, gli uomini soffrono più spesso perché hanno solo uno (XY), mentre femmine hanno due (XX), in modo che quando si fallisce l'altra protegge.
  • Fabry male. Malattia causata da un cattivo funzionamento di un elemento chiamato alfa galattoside, che induce un tipo progressivo accumulo di grasso nel corpo, causando disturbi reni, cuore e sistema vascolare.
  • femminilizzazione testicolare. Raramente si verifica; è noto come sindrome di Morris e malati hanno l'aspetto esteriore delle donne, ma sono geneticamente XY (maschio) ulteriore sviluppo del seno è diminuita, i capezzoli sono piccole e pallide areole; più del 50% dei casi "ernie" (parzialmente testicoli ritenuti) sono in basso addome o in inglese, e la vagina è poco profondo. La mutazione nel cromosoma X che dà origine a questa condizione provoca recettori del testosterone non riescono e prevenire la comparsa maschile si sviluppa durante la vita embrionale.

Per evitare che le condizioni sopra descritte diminuire la qualità della vita degli esseri umani è comodo per andare a un genetista medico, che valuterà tutti i fattori di rischio e indicare la possibilità di concepire un figlio con problemi. Non abbiate paura di tali valutazioni, in quanto al momento non vi sono vari metodi di trattamento che possono essere adottate durante la gravidanza, in aggiunta, la scienza medica porta nuove scoperte per gestire nel migliore dei modi tali anomalie.

Anche se in alcuni casi è meglio evitare la gravidanza, non tutto è perduto, in quanto hanno molte risorse ed è probabile che nei prossimi anni i progressi scientifici di fornire trattamenti più efficaci.

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