Mioclono

Myoclonus definisce, in generale, la contrazione spontanea, muscolare involontaria o di un gruppo muscolare. in letteratura c'è ancora controversia sullo stato di malattia mioclono, molti clinici considerando più di un sintomo di una diagnosi indipendente.

Mioclono è presente in due forme:

  • mioclono positivo, si manifesta con la contrazione muscolare;
  • mioclono negativo, rilassamento muscolare causata dal crollo improvviso che può portare al paziente.


Mioclono colpisce uomini e due donne in proporzioni quasi uguali. La frequenza nella popolazione generale è piuttosto basso - 1,3 / 100 000 abitanti. in termini di prevalenza, il suo valore è leggermente superiore, 8,6 / 100 000 abitanti.


Mioclono può verificarsi solo o in sequenza secondo un percorso o specifico e non seguire. Essi possono essere isolate, o possono verificarsi più volte in un minuto, ma può essere controllato dal paziente.


Ci sono alcuni forme semplici mioclono fisiologico, descritti come contrazioni seguiti da rilassamento. in questa categoria, l'esempio più evidente è il singhiozzo. Un'altra forma è la notturna fisiologica indietreggiare; si verificano normalmente in individui sani, senza sviluppare ulteriori complicazioni.


in forme patologiche di mioclono possono includere più muscoli o si estendono da un gruppo muscolare ad un altro, causando l'incapacità persona ha fatto semplici azioni: alimentazione, parlando, a piedi. in questi casi si sospetta una malattia neurologica di base che colpisce il cervello e nervi periferici. [1], [2], [3], [4]

meccanismi fisiopatologici

Molto spesso, mioclono indotto lesioni patologiche si verificano nel sistema nervoso centrale. in rari casi possiamo essere determinati e danni ai nervi periferici. In generale, molte aree del cervello sono coinvolte. I meccanismi non sono pienamente compresi, ma una delle ipotesi più diffuse nelle attività scientifiche e mondo medico dice che mioclono certi stimoli sono prodotti secondari sovrastimolazione di alcune regioni del cervello coinvolte nel controllo dei movimenti. Le forme sono state studiate come punto di partenza tronco cerebrale, in particolare in aree localizzate in prossimità o sistema di allarme fisiologico (ascendente attivando il sistema reticolare). Pertanto, non v'è una risposta automatica ad uno stimolo di contrazione muscolare inaspettato.


Per una migliore comprensione è necessaria alcune osservazioni sull'interazione fisiologico tra il sistema nervoso centrale e dei muscoli del corpo. La comunicazione tra il cervello ed i muscoli è ottenuta per mezzo di percorsi di circuito denominato motore. Modulazione della comunicazione è effettuata da alcuni neurotrasmettitori, sostanze chimiche che sono alla base l'interazione tra cellule nervose (neuroni). Alcuni neurotrasmettitori giocano un ruolo nella maggiore sensibilità neuronale agli stimoli, gli altri nella sua caduta. Mioclono sarebbe neurotrasmettitori squilibrio tra attivatori e quelli con un ruolo nella inibizione. Tra gli inibitori sono interessati in questa situazione, si può menzionare la serotonina e acido gamma-aminobutirrico (GABA). Dei recettori neurotrasmettitori, potenzialmente coinvolti sono recettori oppioidi e glicina, quest'ultimo avendo ruolo nel controllo del motore e sensoriali del midollo spinale.


In breve, l'episodio viene attivato quando un impulso anomalo che parte dal cervello, tronco encefalico e dei nervi raggiungono un muscolo o un gruppo muscolare.


Dal punto di vista da dove cominciare, mioclono essere classificato come segue:

  • corticale (superficie del cervello) solitamente associato forme epilettiche;
  • sottocorticali (regioni profonde del cervello);
  • o spinale segmentale: midollo spinale;
  • nervi periferici: periferico.


a seconda della parte del corpo interessata, mioclono sono suddivise in:

  • focale: una regione coinvolta;
  • un gruppo muscolare interessato (incidente di percorso): la segmentazione
  • multifocale: più regioni attraverso ad intervalli separati;
  • copertura generalizzata tutto il corpo. [1], [4], [5]


eziologia

situazioni fisiologiche che possono sorgere mioclono sono il più delle volte: singhiozzo, contrazioni improvvise, a volte importanti da sovrastimolazione del singolo; contrazioni muscolari prima di addormentarsi.

Mioclono patologico può essere determinata da:

  • infezioni;
  • lesione cerebrale, lesioni del midollo cranio-cerebrale e spinale (virale, arresto cardiaco);
  • disturbi metabolici (iper / ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, iponatriemia);
  • colpi;
  • tumori cerebrali;
  • insufficienza renale o epatica;
  • dislipidemia;
  • intossicazione (farmaci, droghe);
  • ipossia prolungata (privazione di aria per un periodo di tempo più lungo);
  • malattia da prioni di Creutzfeldt-Jakob;
  • Malattie convulsivi (epilessia mioclonica giovanile);
  • alte dosi di farmaci: antistaminici, antidepressivi (amitriptilina), bismuto, la levodopa, oppiacei;
  • malattie genetiche;
  • La malattia di Alzheimer (a volte);
  • stress fisico e psicologico. [1], [2], [3], [6]


Segni e sintomi

Può essere mioclono lieve o grave. Sono le contrazioni muscolari veloce o lenta, ritmica o nonritmice. Può essere spontaneo o provocato (improvviso stato di allerta, luce, movimento). prione (Creutfeldt-Jakob), allarme individuo può causare mioclono apparente. in malattie metaboliche possono causare crisi miocloniche persistenti.


A differenza di tic, non ci sono segni premonitori o avvertimento. Ugualmente, tic sono limitate alla fine cefalica o fianchi e sono molto più complessi.


ancora saranno trattati differenti sindromi in cui mioclono gestisce lo più un ruolo centrale.


mioclono determinato per quanto riguarda varie attività del paziente:

  • Essi sono generati o intensificate dal movimento volontario o volontà della persona di mobilitare;
  • movimenti possono essere peggiorati da coordinate specifiche.

Colpisce le mani, i piedi, il viso o la voce e sono considerati per essere causato dalla mancanza di ossigeno al cervello.


  • mioclono corticale epilessia è una forma di riflesso proveniente dalla corteccia cerebrale (la materia grigia del cervello). Operato di solito STIMOLO luci. Esso comprende i gruppi muscolari in una regione del corpo ed è causata dal movimento o esperienze sensoriali specifiche.


  • Diagnoticul mioclono essenziale è fatto quando escluso epilessia o altre lesioni cerebrali. Si può verificare da solo o in famiglia. Ci tende a peggiorare nel tempo e può essere associato con tremore essenziale, distonia, essenziale. Alcuni esperti ritengono che possa essere una forma di epilessia la cui causa non è determinato.


  • Mioclono contrazioni palato molle possono anche definire regolare palato ritmica. Può essere accompagnata dal coinvolgimento di altri muscoli (muscoli facciali, il diaframma, muscoli della lingua, muscoli del collo). Le contrazioni sono veloci (circa 150 / minuto) e possono persistere nel sonno. Colpisce gli adulti per periodi di tempo indefiniti. Esso non può essere fastidioso per il paziente, ma in alcuni casi può causare grave disagio e dolore.


  • L'epilessia mioclonica progressione è un gruppo di malattie caratterizzate da: mioclono, convulsioni, difficoltà a camminare o parlare importante. La maggior parte inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. Le condizioni del paziente peggiora nel tempo e può talvolta essere fatale. In questa categoria sono le seguenti condizioni:
  • Lafor organismi malattia (encefalomiopatia mitocondriale), caratterizzato da: mioclono, convulsioni, demenza; fatale nella seconda decade di vita;
  • malattia Unverricht-Lundborg (mioclonica epilessia Baltico), ereditato malattia genetica, simile in termini di sintomi, il precedente ma con un più lento di questo.


  • Tezaurismozele è l'accumulo del livello di organelli cellulari, lisosomi, solitamente un deposito di liposfuscină o acido sialico. Possono verificarsi in queste malattie: mioclono, disturbi visivi, demenza, distonia (contrazioni muscolari sostenuta causando movimenti anomali e posizioni).


  • Reticolare mioclono riflesso è una forma generalizzata di epilessia che iniziano nel truchiului cervello. Di solito colpisce i muscoli su entrambi i lati del corpo contemporaneamente. in questo caso, i movimenti mioclonici sono innescati da stimoli volontari o esterni.


  • sindrome mioclono è uno stimolo sensoriale mioclono emergenti e da eventi esterni: forti rumori, movimento, luce, paura.


  • La sindrome mioclono, una rara malattia neurologica opsoclonie sta descrivendo: spasmi muscolari movimenti rapidi, brevi e irregolari di bulbi oculari (opsoclonie). Di solito si verifica nei bambini con tumori o infezioni virali. Può innescare problemi nel linguaggio, il tono muscolare ridotto, irritabilità e letargia.


  • Il sonno mioclono è una situazione fisiologica si è verificato nelle prime fasi del sonno. Alcuni possono essere determiate certi stimoli, e simili possono essere sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.


disturbi mioclonica positivi descritti sopra possono essere seguiti da episodi di rilassamento muscolare di improvvisa perdita di equilibrio. [1], [3], [4], [5]

diagnosi

Specialisti che si occupano con la diagnosi e il trattamento di varie forme di mioclono sono neurologo, e se i bambini, il pediatra o neurologo pediatrico. Diagnosi intende in primo luogo, per identificare regione del cervello che ha causato mioclono e determinare la causa.
a questo proposito, il medico si informerà sulla storia medica del paziente e la vostra salute generale. Può chiedere storia di famiglia e, se del caso, può l'esposizione del bambino alle sostanze tossiche. Essa può anche chiedere al paziente o caregivers, l'osservazione quando difende mioclono.


L'esame clinico è di solito caratteristica per identificare mioclono, soprattutto se si tiene conto dell'esistenza di mioclono essenziale. Con riserva di ulteriori indagini per determinare la loro causa.


Pertanto, in considerazione della rilevazione delle cause che hanno portato alla mioclono può essere richiesto di effettuare: elettroencefalogramma (EEG), elettromiografia (valutare l'attività dei muscoli e impulsi elettrici associati con mioclono), test di imaging (CT, MRI, PET-Scan) per evidenziare alcune lesioni o tumori e possibilmente analisi del sangue. Elettroencefalogramma (EEG) dimostra la maggior parte del tempo, l'aspetto di un'attivazione di installazione mioclono corrente precedente. PET scansione è un metodo di generazione nuova sperimentazione che può identificare ipoperfusione cerebrale correlate a mioclono. [1], [3], [5]

 diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è fatto principalmente con le seguenti condizioni: sindrome di Tourette, malattia di Huntington, il tremore essenziale e distonia torsioni benigna.


  • sindrome di Tourette è caratterizzata da movimenti ripetitivi e tic verbali. I sintomi sono: tic facciali, movimenti involontari, gli estremi dei fianchi, spalle o altri gruppi muscolari scheletriche.
  • La malattia di Huntington è una malattia neurologica degenerativa, progressiva, nel descrivere i seguenti sintomi: movimenti involontari dei muscoli che diventano progressivamente più frequenti e gravi di demenza, cambiamenti di personalità, disturbi del linguaggio e della memoria. L'insorgenza della malattia è di solito in età adulta, dopo l'età di 40 anni.
  • Torsion distonia è una malattia neurologica ereditaria che è presente nella contrazione muscolare collo, schiena, braccia e piedi. Può essere coinvolti uno o più gruppi muscolari. I sintomi includono passeggiate e le posizioni strane, crampi alle mani e ai piedi, gli oggetti di difficoltà di presa, discorso chiaro.
  • Benigna tremore essenziale è una malattia neurologica la cui caratteristica essenziale è il tremore ritmico, con notevole intensità. Di solito colpisce gli arti superiori. Si è aggravata da stress, ansia, stanchezza, freddo. Migliora a riposo o sedazione. Dopo un periodo di tempo tende a stabilizzare la progressione. [2], [4], [7]


trattamento

mioclono trattamento mira in prima istanza, ad alleviare i sintomi. dove avviene mioclono nel contesto delle malattie e il loro trattamento porterà alla scomparsa di mioclono.

trattamento farmacologico

Possono essere utilizzati diversi tipi di farmaci per il trattamento di mioclono. Coloro che si sono dimostrati efficaci nel ridurre i sintomi sono anticonvulsivanti, sedativi e tranquillanti.

  • Clonazepam è utile in alcuni tipi di mioclono, e la dose viene gradualmente aumentata fino a quando i sintomi scompaiono. Ha ansiolitici, sedativi, miorilassanti (rilassante muscolare) e anticonvulsivanti. Gli effetti collaterali di clonazepam possono ricordare vertigini e perdita di coordinazione. Si può anche dare la tolleranza. invece, esso può essere utilizzato nitrazepam e lorazepam.
  • I barbiturici, levetiracetam, fenitoina, primidone sono farmaci che possono essere somministrati in epilessia. Il loro ruolo è di modulare l'attività del sistema nervoso centrale e ridurre l'insorgenza di convulsioni. Pertanto, esse dimostrano il loro valore soprattutto quando mioclono è un sintomo di epilessia.
  • acido valproico può essere somministrato da solo o in combinazione con clonazepam. Si raccomanda di somministrare valproato giovani uomini e le giovani donne, dovrebbe essere sostituito con lamotrigina. Si è riscontrato che la lamotrigina ha meno effetti collaterali rispetto valproato completati senza aumentare il peso o la malattia dell'ovaio policistico.
  • Si raccomanda 5-idrossitriptofano: determinata mioclono azione, epilessia mioclonica, progressiva mioclono posthypoxic. E 'soprattutto quando altri metodi di trattamento hanno fallito, in quanto può essere dannoso per alcuni pazienti. Anche nei casi resistenti al trattamento può essere somministrato un agonista del recettore GABA baclofen chiamato.
  • agenti anticolinergici sono adatti per la somministrazione in distonia mioclonica, con, tuttavia, ruoli limitati in altre forme.


A volte potrebbe essere necessario un combinazione di diversi farmaci, in modo da coprire diversi circuiti neurali.

chirurgia

Chirurgia è necessaria quando certi tumori cerebrali sono mioclono secondari (come avviene, ad esempio, a-mioclono opsoclonie sindrome). Anche per il trattamento di tumori, la chirurgia può essere assegnato chemioterapia o radioterapia e corticosteroidi orali (prednisone, ACTH).

 Altre forme di trattamento

Anche se ci sono alcuni concetti relativi alle terapie ormonali, che ancora si trovano nella fase di studi sperimentali.

Immunoterapia richiede la somministrazione di forme di immunoglobulina relativi a malattie autoimmuni. in questi casi, può anche essere utilizzato immunosoppressore Tipo di farmaci: azatioprina, ciclofosfamide, metotrexate, ACTH.
contrazione-distonica stimolazione cerebrale profonda sindrome ereditaria è rivelata utile. La tossina botulinica può essere utilizzato in caso di spasmi della faccia o mioclono palato molle.

Un altro metodo di trattamento consiste nel modellare il comportamento di questo igiene del sonno targeting e di evitare alcune fonti che possono causare convulsioni (monitor, luci stroboscopiche). igiene del sonno si rivolge in prima istanza, i bambini affetti da epilessia e dorme poco. [1], [2], [3], [4], [7]

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