Polidattilia

Polidattilia è il termine medico utilizzato per descrivere la presenza di dita supplementari in mano o il piede.

Polidattilia avviene da un difetto di sviluppo dell'asse dell'arto anteriore-posteriore e può essere una malformazione semplice, da soli o incluso in una sindrome di sviluppo anormale. L'importanza della malattia non è rappresentato solo dalla estetico e funzionale, ma la possibilità di altre anomalie come risultato di assegnazione ad una sindrome con anomalie congenite multiple. Per questi motivi è molto importante per un medico per essere preparati per valutare un paziente con polidattilia perché molti sindromi che possono essere associati con esso. Perché sono presenti alla nascita sono considerati difetti di nascita.

Ulteriori dita possono essere piccole o completamente non funzionante, o possono essere formati con struttura ossea normale e la funzione. Essi possono essere collocati a diversi livelli della mano o del piede. Se ci si trova nel grande dito della mano o del piede è chiamato dita preassiali. Se ci si trova nel mignolo, chiamato dita postassiali. Ulteriori dita possono essere in posizione centrale, sia della mano e del piede.

La polidattilia può essere bilaterale, unilaterale o combinazioni atȃt la mano e il piede.
L'incidenza di malformazioni congenite nel neonato è circa il 2% e il 10% del loro coinvolgimento dell'arto superiore.

Anomalie congenite degli arti possono essere suddivisi in sette categorie:
  • Disturbi formazione componenti degli arti;
  • disturbi differenziazione;
  • Disturbi di duplicazione;
  • hyperdevelopment;
  • ipo;
  • anomalie scheletriche generalizzate;
  • bande Constricitive sindrome congenita.

La polidattilia è classificato anomalie duplicazione. Studi hanno dimostrato che la maggior parte delle anomalie congenite si verificano nella quarta settimana di arti veloci sviluppo embrionale.

eziologia

La polidattilia è associata con 39 mutazioni genetiche identificate (finora).

Le determinanti della polisindattilia sono:
  • displasia Condroectodermală;
  • Polidattilia ereditaria familiare;
  • Biedl Laurence-Moon-;
  • Taybi Sindrome Rubinstain-;
  • sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
  • Asfissiante la distrofia toracica;
  • Trisomia 13;
  • La sindrome di Carpenter.

quadro clinico

Polydactyly può essere presente senza aggiunta di altre patologie o sintomi come una trasmissione ereditaria dominante.

polidattilia Famiglia è causata da molteplici variazioni del gene e ha una trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che la determinazione gene non è legata al sesso, in modo che la femmina e maschio può ereditare la malattia allo stesso modo. A causa di trasmissione dominante, un genitore con un bambino con polidattilia ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia.

Ci sono diversi tipi di polidattilia, anche all'interno della stessa famiglia e gli stessi geni coinvolti. E 'stato dimostrato che gli afro-americani presentano polidattilia frequentemente di altri gruppi etnici, senza l'esistenza di una malattia genetica più spesso.

Ci sono tre tipi distinti di polidattilia:

- preassiale o radiale (per la grande dito della mano o del piede).

classificazione di Wassel è la polidattilia radiale più completa e si basa sul lato prossimale più duplicazione scheletro o piede:
  • Tipo 1: falange distale;
  • Tipo 2: interfalangea comune;
  • Tipo 3: falange prossimale;
  • Tipo 4: metacarpo comune;
  • Tipo 5: metacarpo;
  • Tipo 6: carpometacarpiană comune;
  • Tipo 7: pollice trifalangian.
Il tipo più comune di questa classificazione non è Wassel 4 (circa il 50% dei casi di duplicazione), seguita da Wassel Wassel 2 e 6.

- postassiale o ulnare (lato mignolo della mano o del piede).
Ci sono due tipi: di tipo A e di tipo B.
  • in tipo A c'è un piccolo articolazioni metacarpo delle dita in più o articolazioni prossimali carpometacarpiene. dito aggiuntivo può essere ipoplasia (poco sviluppato in gradi diversi) o normale.
  • Tipo B varia da un piccolo dito smussato inoperante o peduncolo.

- polidattilia centrale dispone di tre tipi:
  • Tipo I: duplicazione centrale, il dito supplementare non è attaccato all'osso dito o legamenti adiacenti alle formazioni a perno; il più delle volte non contiene ossa, articolazioni, cartilagine e tendini.
  • Tipo IIA, IIB
  • Tipo III.

modi polidattilia che possono influenzare la mano sono:
  • Un po 'smussato a portata di mano;
  • La presenza di più di cinque dita per mano;
  • La presenza di un dito che è collegato attraverso la pelle una piccola quantità di non funzionale;
  • La presenza di un dito che è diviso in due, con una dimensione inferiore.

La frequenza di questa malattia è di 2 / 1.000 nascite ed è l'anomalia di sviluppo più comune nella specie umana.
persone polidattilia devono imparare ad usare più dita. se si consiglia il paziente non può guadagnare dito funzionalità aggiuntive per essere rimosso. Di solito un intervento chirurgico per rimuovere il dito in più viene eseguita sotto un anno di età.

diagnosi

La diagnosi può essere fatta sulla base di storia familiare, storia personale e l'esame clinico.

Storia familiare in grado di identificare:
  • la presenza di un membro della famiglia con Polidattilia;
  • Se ci sono altre sindromi che sono associati con Polidattilia;
  • Se il bambino ha altri sintomi o problemi.

out esame clinico identificare dito in più, altri test utilizzati per la diagnosi sono:
  • studi cromosomici;
  • saggi enzimatici;
  • radiografia;
  • Studi metabolici.

durante la gravidanza questa patologia può essere identificato mediante ecografia fetale o altro test più avanzate come embriofetoscopia effettuata nel primo trimestre di gravidanza.

trattamento

E 'la resezione chirurgica eseguita più di frequente di ortopedia e plastica di età compresa tra uno e tre anni in mezzo. Questa età è ottimale perché il bambino non mostra ritardi nello sviluppo prehensiunii (afferrare), ma è abbastanza grande per una buona tolleranza alla anestesia e chirurgia.

Quando ulnare polidattilia è in piano (postaxial), rimozione di un dito in più è facile, soprattutto se si è collegato tramite una pelle repliu. dito supplementare viene legata da una procedura minore che può essere fatto anche in una piccola sala operatoria.

Ulteriori rimozione di un dito radiale (preassiale) è complessa. Il pollice (il pollice della mano) funzione della mano è molto importante, e la polidattilia radiale può avere un impatto negativo sulla posizione, la forma e la sua funzione. Ulteriori finger-invasiva a volte non è efficace, il più delle volte sia necessario per rimodellare il pollice e rimanendo, prendersi cura dei tessuti molli, tendini, articolazioni e legamenti. A volte, anche dopo la ricostruzione, il pollice può essere più piccolo del normale.

Correzione polisindattilia centrale solitamente comporta ricostruzione della mano, talvolta richiedono ulteriori interventi chirurgici.

Procedura Bilhaut-cloquet è raccomandato per Wassel tipo 1 e 2, sia il pollice è ipoplasia. Lo scopo di questo intervento è quello di ottenere una polizia regolare, di dimensioni il più vicino possibile a quello del lato opposto.

Ablazione ricostruzione del legamento collaterale viene eseguita per tutti i tipi di polidattilia Wassel ed è la tecnica più comune. Si raccomanda in ogni caso di pollice duplicazione con ipoplasia pollice e parzialmente funzionale.

Le complicanze dopo l'intervento chirurgico sono per lo più minori. Più importanti sono gli inestetismi o disturbi funzionali che possono essere trattati in sviluppo da parte di altri interventi di chirurgia correttiva.

prognosi

PROGNOSI La stragrande maggioranza dei giovani pazienti è molto buono, la maggior parte dei pazienti con preservata funzione interamente a mano, migliorando l'estetica.

Il bambino sarà monitorata da diversi mesi a diversi anni per garantire:
  • la corretta guarigione della mano;
  • mantenendo funzionalità mȃinii;
  • identificare la necessità di un nuovo intervento chirurgico come il bambino cresce mano, se la funzione è compromessa.
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