Protoporfiria eritropoietica

Erythropoietic Protoporfiria è una malattia genetica causata dall'alterazione del ferochelazelor attività, enzimi eme biosintesi. Il risultato è l'accumulo di un eccesso di protoporfirina, costringendo due manifestazioni principali: fotosensibilità cutanea e la malattia epatobiliare. Raramente acquisito una mutazione, o di una delezione delle malattie mieloproliferative gene o ferochelazelor secondaria mielodisplastica porta a protoporphyrin malattia in età adulta.

clinica dei pazienti si lamentano di sensazioni di disagio pelle esposta alla luce solare. L'esposizione prolungata può provocare gonfiore della pelle, con o senza arrossamento, comparsa di petecchie. I pazienti che sviluppano calcoli biliari e rimangono in silenzio o causare indigestione e dolore addominale nel quadrante superiore destro. Epatotossicità è costituito da mancanza di appetito, nausea, vomito e debolezza, perdita di peso, ittero. Doloroso fotosensibilità della pelle alla luce solare riduce la tolleranza delle persone con erythropoietic protoporfirie e può influenzare lo stile di vita. Colelitiasi incidenza aumenta. effetti epatotossici di piombo protoporfirina eccesso progressi iperattiva a grave del fegato.

Per i calcoli biliari non complicata protoporfiria problema principale è l'intolleranza solare. L'anemia è mite e raramente richiedono una terapia specifica. Colelitiasi trattata chirurgicamente. Per uso fotosensibilità creme solari, beta-carotene, fototerapia con ultravioletti A e B. In assenza dei pazienti con insufficienza epatica hanno un'aspettativa di vita normale.

patogenesi

Protoporfirina è una molecola lipofila capace di trasformare in fasi eccitate dall'assorbimento di energia luminosa. Così media l'photooxidative pelle lesioni fototossiche cause immediate sintomi descritti come bruciore, formicolio seguiti da eritema, edema e porpora. eccesso protoporfirina è formato dalla maturazione delle cellule eritroidi dal midollo osseo ed è presente ad alti livelli nelle giovani reticolociti e globuli rossi. Protoporfirina eritrocitaria liberarsi di plasma che viene trattata dal fegato ed escreta nella bile. protoporphyrin ricchi sfera predispongono le persone alla formazione di calcoli. Gli effetti tossici della protoporfirina nel fegato può portare a disfunzione epatica pericolosa per la vita.

Segni e sintomi

I sintomi fotocutanate specificati per protoporfiria eritropoietica di solito compaiono durante l'infanzia, ma si può notare per la prima volta in età adulta. Calcoli biliari possono diventare asintomatici di mezza età. L'insufficienza epatica e le sue complicazioni sono abbastanza gravi da richiedere il trapianto di fegato.
Il disagio della pelle esposta al sole inizia in genere durante l'infanzia, più comunemente colpisce le mani dorsale, viso e le orecchie e le gambe di tanto in tanto da una breve esposizione. Se l'esposizione è lungo o contiene giorni ripetitivi possono scatenare gonfiore con o senza l'eritema della cute. Questa reazione dolorosa si risolve in pochi giorni e lascia la pelle un aspetto naturale.

Si può sviluppare cambiamenti cronici suggestiva. le persone che soffrono di dolore Protoporfirie ma minimi elementi fisici possono essere considerati tranquillo fino al verificarsi di reazioni acute. calcoli vescicolari rimangono in silenzio o predispongono per indigestione e dolore al quadrante addominale destro. Le persone con protoporfirie epatotossicità associati con l'anoressia, nausea e vomito, debolezza e affaticamento, malessere, perdita di peso, dolore epigastrico e ittero.

esame fisico

reazioni fototossiche acuta includono gonfiore, eritema e petecchie. Vesciche, erosioni incrostate e cicatrici si verificano, ma sono meno comuni rispetto ad altri Florida e porfiria. cambiamenti cronici includono depressione faccia pelle longitudinale, specialmente il naso, invecchiamento precoce periorale, rughe, pelle delle mani dorsali subite, specialmente nelle articolazioni. Nei casi più gravi di sviluppare sul viso e le mani una misericordia ceroso. fragilità meccanica, quando presente, è meno grave di altri porfiria, e ipertricosi è rara.

Con la progressione della disfunzione epatica possono sviluppare ittero ed epatomegalia. malattia epatica allo stadio terminale è segnalato da un'intensa ittero, ascite, vomito, febbre, encefalopatia, polineuropatia che può progredire alla paralisi e insufficienza respiratoria, sanguinamento da varici esofagee ed estrema fotosensibilità.

diagnosi

 studi di laboratorio

  • concentrazioni protoporfirina sono elevate in rosso cellule, plasma, bile e feci
  • emocromo e funzionalità epatica
  • l'anemia valutare
  • coproporfirina accumula a causa di malattia epatica
  • ferochelatazelor o misurare la loro attività è ancora nella ricerca.

esame istologico

L'esame microscopico di eruzione cutanea mostra perivascolare e interstiziali infiltrati cutanea neutrofili. Le alterazioni contenuto endotelio intravascolare allo stravaso e degranulazione dei mastociti. pelle alterata mostra depositi di materiale ialino nel derma pareti superiore e dermica capillari ispessiscono. La biopsia epatica mostra il pigmento marrone epatociti, cellule di Kupffer, portale macrofagi e strutture biliari. Nella malattia avanzata è cirrotico invariato.

La diagnosi differenziale è realizzata con le seguenti condizioni: fotosensibilità indotto da farmaci, lupus eritematoso, polimorfa eruzione luce, porfiria cutanea tarda, orticaria solari, porfiria variegata, porfiria eritropoietica.

trattamento

protoporfiria Eritropoietica fotosensibilità specifico richiedono l'uso di filtri solari e cambiamenti nello stile di vita. barriera di vetro non è efficace, pellicole di plastica possono essere utilizzati per attenuare la trasmissione di luce visibile e ultravioletta banda lunga. Le formulazioni che blocca i raggi solari da ossido di zinco e biossido di titanio possono essere utili. creme solari diidrossiacetone che producono l'abbronzatura artificiale in grado di bloccare alcuni dei raggi solari. Induzione di melanina endogena dall'esposizione cutanea alle lampade UVA o UVB fototerapia in combinazione con psoraleni può aumentare la tolleranza alla luce solare.

Afamelanotide è un melanocita stimolante analogico ormone che aumenta la produzione di melanina nella pelle e iniettare nella pelle. Il beta-carotene riduce per via orale fotosensibilità. L'uso di cisteina orale o piridossina può essere utile. antagonisti del recettore H1 dell'istamina possono bloccare il componenti della reazione acuta, ma raramente sopprime segni.

Malattia del fegato può essere trattata con:
  • La somministrazione orale di resina a scambio ionico o carbone attivo per ridurre la porfirina enteroepatica
  • trasfusioni e infusione endovenosa di analoghi eme per reprimere la produzione endogena di porfirina
  • la somministrazione di ferro
  • riduzione protoporfirina eritrocitaria dalla somministrazione di vitamina E
  • plasmaferesi per ridurre protoporfirina circolanti.

terapia chirurgica
Calcoli biliari richiedono la rimozione chirurgica. In assenza di insufficienza epatica e pazienti encefalopatia hanno un'aspettativa di vita normale.
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