Sindrome di Fahr

Malattia fahr, sindrome fahr o idiopatica condizione basale gangli calcificazione è una rara geneticamente dominante ereditato, neurologica, caratterizzata da depositi di calcio anormali in aree del cervello che controllano il movimento. Scansionando le calcificazioni cerebrali sono visibili soprattutto nei gangli basali e altre aree come la corteccia cerebrale, putamen, nucleo caudato, capsula interna, denti nucleo, nel talamo cervelletto. depositi di calcio verificano e spazio extracellulare extravascolare, spesso circostante capillari. Non è chiaro se si tratta di calcificazione metastatica della malattia Fahr, barriera emato-encefalica rottura locale secondario o un cerebrali anomalie metaboliche. (3) (6)


età tipica di insorgenza dei sintomi clinici sindrome di Fahr è compresa tra 30-60 anni. Il decorso clinico è una delle condizioni degenerative. I principali segni clinici sono:

  • disartria
  • segni extrapiramidali
  • atassia
  •  progressivo deterioramento di intelligenza
  • perdita delle abilità motorie
  •  simmetrica paralisi spastica
  • athetotic
  • danni oculari a causa di atrofia ottica. (1)


La condizione è stato descritto da Fahr nel 1930. La malattia è ereditaria autosomica dominante, sebbene alcuni casi sono stati segnalati con ereditarietà autosomica recessiva o sporadico. La malattia di Fahr è spesso familiare. L'associazione tra fenotipo anormale e geni anomali rimane poco chiaro, nonostante una recente ricerca sul cromosoma 14 q, come un locus sensibili alla malattia Fahr.

Non esiste una cura per la sindrome di Fahr o un regime standard. La prognosi è variabile e difficile da prevedere. (5)


meccanismo fisiopatologico

regione del cervello maggiormente interessato è il nucleo sondromul lenticolare Fahr, in particolare glubus pallido interno. Dente calcificazione nucleo caudato, putamen, e talamo sono comuni. calcificazione occasionalmente avvia o prevalentemente nelle regioni al di fuori gangli basali. Calcificazioni sembrano essere progressiva perché sono estesi agli anziani e aumentare di dimensioni quando i pazienti già colpiti sorvegliati. Oltre agli spazi comuni può essere influenzata e la materia bianca subcorticale, semiovale Centro, tronco cerebrale e cerebellare giro. atrofia diffondono espansione dello spazio subaracnoideo e / o sistema ventricolare possono aderire calcificazioni. (4) (2)


depositi di calcio concentrici istologicamente sono presenti in piccole e medie pareti arteriose. Più raramente colpiti e le vene. Le calcificazioni possono essere visti in gocce lungo la capillare. Questi depositi possono portare alla chiusura lume del vaso. I depositi sono colorate positive per il ferro. Gliosi trasmissione può circondano grandi depositi ma significativa perdita di neuroni è rara. In electromicroscopie, depositi minerali appaiono come materiale cristallino o amorfo circondato da una membrana basale. granuli di calcio si osservano nel citoplasma delle cellule neuronali e gliali. Calcificazioni osservati in questa condizione non sono diversi da quelli ipoparatiroidismo secondaria o altre cause. (6)


Cause e fattori di rischio per la sindrome di Fahr

È stato suggerito il coinvolgimento di un locus sul cromosoma 14q, senza identificare un gene specifico. Sono stati identificati e altri possibili cromosomi coinvolti 8 e 2. Questo più cromosomi coinvolti suggerisce un'eterogeneità nella malattia di Fahr. E 'stato riferito che mutazione nel gene codificante tipo III del trasportatore 2 del fosfato cromozmul sodio-dipendente 8. situato su dati biochimici suggeriscono che il trasporto di fosfato può essere coinvolto nella malattia. calcificazioni dei gangli basali possono verificarsi come conseguenza e altre condizioni genetiche noti, essi dovrebbero essere esclusi prima di una diagnosi. (4) (8)


Segni e sintomi

Una varietà di segni e sintomi neurologici associati con la sindrome di Fahr. Negli adulti sono stati segnalati:

  • incoscienza e convulsioni
  • ipocalcemia hipotiroidiana.
  •  Tetania è presente, ma è difficile da distinguere da mioclono occasionale condizione epilettica.
  • Papiloedemul da ipertensione endocranica
  • CSF pleocitoza
  • parossistica choreotetoza segnalato.


La condizione di solito si verifica tra la terza e la quarta decade di vita, ma può verificarsi durante l'infanzia o più tardi nella vita. Il paziente:

  • fatica
  • goffaggine
  • squilibrio
  • discorso lento
  • disfagia
  • movimenti involontari
  • o crampi muscolari. (3)


sindrome di Fahr include i sintomi del morbo di Parkinson, quali:

  • tremito
  • rigidità muscolare
  • comparsa di maschera facciale
  • E il movimento bdquo, la rotazione delle dita di cella.

Questi sintomi si verificano di solito in ritardo nel corso della malattia.
Sequestri di vario genere sono comuni. sintomi neuropsichiatrici, che può essere il primo o più evidenti manifestazioni, che vanno da lievi memorizzazione difficoltà e attenzione ai cambiamenti di personalità e / o comportamenti, psicosi e demenza. (9) (1)


E 'stato suggerito che l'estensione e la localizzazione delle lesioni hanno un effetto sugli eventi. Quando si tratta di demenza e extrapiramidali sintomi, che peggiorano come le lesioni si espandono. (8)


diagnosi

sindromi Fahr richiedono:

  • questo bilaterali calcificazioni dei gangli basali visualizzate in neuroimaging; Essi possono essere colpiti e le altre regioni del cervello
  • Questo progressivo disturbi neurologici, tra deterioramento generale in movimento e / o manifestazioni neuropsichiatriche; età di esordio è in genere tra 40-50 anni, anche se questa disfunzione può essere presente e l'infanzia
  • assenza di alternative provoca metabolica, infettiva, tossica o traumatica
  • assenza delle caratteristiche del somatiche e anomalie metaboliche suggestivi di un'anomalia mitocondriale o metabolica o altre condizioni sistemiche
  • storia familiare di autosomica dominante ereditarietà costante. (4) (2)

Le calcificazioni sono di solito identificati sulla CT, ma possono essere visti su radiografie del cranio.


Si consiglia ematologiche di routine e studi biochimici, e accanto a loro: calcemia, fosforo, magnesio, fosfatasi alcalina, calcitonina e paratormone. fluido cerebrospinale deve essere esaminato per escludere batteri, virus e parassiti. Test Ellsworth Howard (a 10-20 volte aumento dell'escrezione urinaria di AMP ciclico dalla stimolazione con 200 micromoli di ormone paratiroideo), può suggerire. Sierologia per la toxoplasmosi è indicato. TAC del cervello è il metodo preferito per individuare e valutare l'espansione di calcificazioni cerebrali. Di solito si trovano in rame elevata, ferro, magnesio e zinco e calcio, ma non nel liquido cerebrospinale, ma il significato di questi cambiamenti non è nota. (6) (7)

diagnosi differenziale

calcificazioni simmetriche dei gangli basali si verificano in una varietà di condizioni familiari e non familiari e non specificamente orientati verso la malattia Fahr. insorgenza precoce o malattia congenita con disabilità intellettiva o sistema attuale deterioramento dovrebbero richiamare l'attenzione sulla possibilità di una diagnosi alternativa.
 Quando tetania e miopatici modifiche latenti con variazioni nelle risposte appaiono somatosensitive, visiva e uditiva, disfunzione paratiroidea, malattia mitocondriale e altre condizioni correlate possono essere presi in considerazione. (5)


calcificazioni dei gangli basali si trovano in infanzia con anomalie oftalmologiche dovrebbero far sorgere il sospetto di una malattia infettiva.
Angiomi differenzia calcificati, infezioni, e Addison encefalide la gravità e la distribuzione di funzionalità. (3)


trattamento

Non v'è ancora alcuna cura per la sindrome di Fahr. Si raccomanda solo il controllo sintomatico. Se le caratteristiche di sviluppo della risposta al trattamento con levodopa parkinsoniana è scarsa. Ci sono descritti alcuni casi in cui aloperidolo o carbonato di litio hanno aiutato nel caso di sintomi psicotici. Un paziente è stata migliorata dalla somministrazione di bifosfonati. Si raccomanda la consulenza genetica. (8)


Diversi approcci chirurgici destinati ansia controllo terapeutico, la depressione e il comportamento ossessivo-compulsivo, e per migliorare la distonia. Oxybutin utilizzato per l'incontinenza urinaria e antiepilettici per le convulsioni. la diagnosi e il trattamento precoce possono ritardare la causa calcificazione. Convulsioni e movimenti anomali relativi alla sindrome da alterata di Fahr possono essere risolti correggendo livelli di fosfato e di calcio paratiroideo (dalla somministrazione di vitamina D3 e corticosteroidi). Clonazepam e antipsicotici atipici fornisce un vantaggio in pazienti con sindrome di Fahr. (4) (2)

Si raccomanda cautela nella somministrazione di litio, può aumentare il rischio di convulsioni in questi pazienti. strategie terapeutiche che coinvolgono la carbamazepina, barbiturici benzipenele e esacerbare disturbi dell'equilibrio.
A causa della mancanza di studi controllati, psichiatri e neurologi devono rimanere vigili nella somministrazione soliti antidepressivi e agenti ansiolitici, i loro effetti collaterali sono più facilmente precipitati Fahr sindrome pazienti rispetto ai soggetti senza la malattia. (9)

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