Sindrome di Pfeiffer

sindrome di Pfeiffer è un'anomalia genetica caratterizzata dalla fusione prematura delle ossa del cranio (craniosinostoza). Prende il nome da Rudolf Arthur Pfeiffer nel 1964 ha descritto un elenco delle caratteristiche incluse sinostosi coronale, turibrahicefalia (fronte alta) e ipoplasia mascellare (occhi guardano gonfio a causa di zigomi sottosviluppati). (7)

Ciò impedisce fusione prematura del cranio e colpisce il normale sviluppo della forma della testa e del viso. sindrome di Pfeiffer colpisce anche le ossa di mani e piedi. (1)

Molte delle caratteristiche facciali di sindrome di Pfeiffer sono il risultato della fusione prematura delle ossa del cranio. sviluppo anormale di queste ossa porta alla comparsa occhi sporgenti, la fronte alta e il naso piatto mascella superiore poco sviluppata. Più della metà dei bambini con sindrome di Pfeiffer hanno la perdita dell'udito e problemi dentali.

sindrome di Pfeiffer colpisce circa 1 su 100.000 persone. Si trasmette in autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene alterato è sufficiente a causare la condizione. (1)

Cura di un bambino con la sindrome di Pfeiffer è molto complesso e richiede team medico cranio-facciale. A seconda della gravità della condizione, il bambino può richiedere riordinando le ossa del cranio, spostando mediofaciala precedente intervento chirurgico per correggere problemi alla mandibola e degli occhi. (5)

Cause e fattori di rischio

sindrome di Pfeiffer è il risultato di FGFR1 e FGFR2 mutazioni geniche. Questi geni contengono le istruzioni per la sintesi di proteine ​​note come fattore di crescita dei fibroblasti recettori 1 e 2. Tra le molte funzioni, queste proteine ​​diventano segnali di cellule immature in cellule ossee durante lo sviluppo embrionale. Una mutazione in uno dei due geni alterano la funzione della proteina e causare la segnalazione prolungata, promuovendo la fusione prematura delle ossa craniche e influenzano quindi lo sviluppo delle ossa delle mani e dei piedi. (2)

Pfeiffer sindrome tipo 1 è causata da mutazioni nel geni FGFR1 o 2. Tipi 2 e 3 sono determinate da mutazioni nel FGFR2 e non sono state associate a variazioni gene FGFR1.
La condizione è ereditaria autosomica dominante. (1)

Segni e sintomi

Molte delle caratteristiche facciali descritte da Pfeiffer sono fusione prematura delle suture coronali secondaria e lambdoidea e sutura sagittale, occasionalmente, portando ad una forma anomala della testa. La testa non può svilupparsi normalmente, portando a proptoza occhi e ipertelorismo, ipoplasia mandibolare con classe III malocclusione, exorbitism, strabismo, piramide nasale depresso e turribrahicefalie. Circa il 50% dei bambini con questa sindrome hanno la perdita dell'udito e problemi dentali. I pollici delle mani e dei piedi sono ampie e piegate contro il resto delle dita. Insolitamente dita corte sono comuni (bradidactilia), la fusione interdigitale (sindattilia), cervicale e lombare vertebre fuse anomalie omero, bacino e radio-ulnare, così come la palatoschisi. (4)

Altre anomalie associate possono includere ritardo mentale, orecchio impiantato sotto, idrocefalo, cerebellare e ernia cerebrale, esterno stenosi del canale uditivo o atresia, orecchio ricorrenti e anomalie infrequenti di organi interni con quali idronefrosi, rene pelvico e cistifellea ipoplastico. alterazioni della visione può essere una caratteristica primaria dovuta proptozei o secondaria a causa di aumento della pressione intracranica. I pazienti con sindrome di Pfeiffer possono manifestarsi ostruzione delle vie aeree superiori relative a ostruzione delle ipoplasia nasale e mediofaciala secondaria; anomalie tracheali sono stati segnalati di rado. (5) (6)

esame fisico

esame fisico dovrebbe includere altezza, peso, circonferenza della testa, la forma della testa, posizionamento della testa, movimenti muscolari, rumore di esame del fondo dell'aria, elementi cavità orale, la morfologia del viso e delle estremità.
Una storia completa tra cui la gravidanza, il parto e la famiglia del paziente e la valutazione sistematica, funzionale ed estetica sono di vitale importanza per un esito positivo. (5)

complicazioni

Ulteriori caratteristiche del paziente includono apnea ostruttiva del sonno (in relazione alle ossa mediofacial non sviluppato), sordità leader alto rischio di malattia da reflusso gastroesofageo, ritardi nello sviluppo neurologico e l'alta incidenza di anomalie del rachide cervicale. Questi bambini possono sviluppare malformazioni Chiari. Una malformazione di Chiari può causare apnea centrale del sonno, con bassi livelli di ossigeno cerebrale soprattutto di notte. (3)

Pfeiffer sindrome di Classificazione

sindrome di Pfeiffer è diviso in tre sottotipi, a seconda della gravità del fenotipo.
Tipo I, conosciuto sotto il classico termine sindrome Pfeiffer ha i classici sintomi: brachicefalia, ipoplasia mediofaciala e le dita anormali, mani e piedi. La maggior parte delle persone con questa sindrome hanno intelligenza normale e la durata normale della vita.
Tipo 2 è costituito da una deformazione del trifoglio della testa (in quadrifoglio), proptoza gravi anomalie delle mani e delle dita, piedi, gomiti anchilosi o sinostosi, statura, peso e ritardo neurologico e complicazioni neurologiche. Trilobata testa può causare il cervello a limitare la crescita e può causare gravi proptoza visione da lontano.
Tipo 3 è simile al tipo 2 senza trilobat testa, rendendo la diagnosi difficile stabilire. Tipi 2 e 3 sono apparsi in casi sporadici e aumento del rischio di morte prematura a causa di gravi danni neurologici e problemi respiratori.
sovrapposizione clinica può verificarsi tra i tre tipi. (2)

diagnosi

Consulenza e test genetici

La diagnosi si basa sulla presenza craniosinostozei e le dita anormali. Grande variabilità clinica perché anche nella stessa famiglia, dati molecolari può essere importante per il fenotipo clinico e confermare la diagnosi. I bambini con sindrome cranio-facciali devono essere esaminati sospettato analisi genetica di mutazioni di geni, tra cui: FGFR1 (exon7), FGFR2 (esone 8), FGFR2 (esone 10) e FGFR3 (esone 7). (4)

esami di imaging

Imaging anomalie è importante nel valutare la testa del paziente. TC è utile per valutare anomalie di osso, e RM porta dati importanti nella pressione endocranica e valutazione cerebrale. visualizzazione 3D Studio migliora la deformità ossee. (6)

diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale sindromi caratterizzate da craniosinostoza (Apert, Carpenter, Crouzon e displasia Thanatoforica). È interessante notare, mutazioni nel stesso gene FGFR craniosinostoza possono causare diverse sindromi, che coinvolge un meccanismo patologico comune. (5)

diagnosi prenatale

sindrome di Pfeiffer è un autosomica dominante ereditato, quindi una persona con i bambini Pfeiffer ha il 50% di rischio di ereditare la sindrome. Raccomandazioni per la valutazione dei genitori di un bambino afflitto da un apparente mutazione novo de (altri casi in famiglia) comprendono esame clinico, radiografico e valutazione genetica. Tutti i casi di sindrome di Pfeiffer tipo 3 e 2 mutazioni genetiche sorgono de novo. età paterna avanzata può essere un fattore di rischio. aborto terapeutico può essere un'opzione prima vitalità del feto. Se si sceglie di continuare la gravidanza possono beneficiare di anomalie ecografiche regolari. (2)

trattamento

Il trattamento primario per anomalie craniofacciali è associato craniosinostoza chirurgia ricostruttiva che di solito richiede un certo numero di procedure in diverse fasi.

chirurgia cranio

Nel primo anno di vita suture craniche sinostotice vengono rilasciati. In craniosinostoza Sindrome da un intervento chirurgico è fatto a 3 mesi di vita. Lo scopo della chirurgia è la decompressione del cervello e del cranio rimodellamento e, se necessario, l'allungamento e l'espansione di osso orbitale. Quando il bambino cresce, è necessario cranio rimodellamento. il trattamento chirurgico precoce può ridurre il rischio di complicazioni secondarie come l'idrocefalo. (6)

chirurgia mediofaciala

Nella seconda fase chirurgia viene eseguita per ridurre la mediofaciala sporgente e mediofaciala ipoplasia. L'intervento utilizzato per spostare le ossa facciali è la chirurgia LeFort III. Questo viene fatto prima dell'età di 6-8 anni. Le principali indicazioni di apnea ostruttiva del sonno includono la chirurgia che non può essere alleviata senza chirurgia o l'aspetto imbarazzante per il paziente. In questa operazione, le ossa mediofaciale vengono tagliate lungo il naso, lungo le ossa orbitali e delle guance. Queste sezioni sono realizzate attraverso una singola incisione. Un'incisione può essere fatta con l'osso palato in bocca. No pelle cicatrici sul viso del bambino. Le ossa vengono quindi spostati nella loro posizione finale e tenuti in posizione da viti e piastre o spostate progressivamente attraverso un processo chiamato rigida fissazione esterna. Scelta della tecnica utilizzata dipende dall'età e la distanza per essere spostato le ossa del bambino. (7) (3)

Apnea ostruttiva del sonno

I bambini con sindrome di Pfeiffer hanno spesso apnea ostruttiva del sonno a causa di mediofaciale sottosviluppo. Il bambino deve essere monitorato per l'evidenza di questa complicanza. Nei casi lievi di apnea del sonno, i farmaci possono essere sufficienti per migliorare la respirazione. Se l'ostruzione è grave, tonsillectomia o maschera con pressione positiva continua aiuta ad alleviare i sintomi. A volte è necessario tracheostomia per assicurare una corretta respirazione. chirurgia LeFort III può essere necessario quando il bambino cresce, per il trattamento di apnea e per consentire la sostituzione di una tracheostomia eseguita durante l'infanzia. (3)

protezione degli occhi

Proteggere la chirurgia oculare può essere richiesto. Questo può includere tarsorafia palpebre (palpebre sono in parte suture procedura per chiuderla stretta fessura palpebrale) o osso fronto-orbitale vicino al fronte e metà superiore dell'osso orbitale. (4)

anomalie dei denti

articolazione anormale delle parole è secondario Classe dentale III malocclusione. Tutti i suoni precedenti sono distorte o sostituiti. voce roca è comune e associato a problemi tracheali. Hiponazala risonanza è anche incontra spesso a causa di una stenosi delle coane e / o rinofaringe stretta. tecniche di chirurgia Mediofaciala in grado di migliorare l'articolazione e risonanza vocale. (7)

prognosi

sindrome di Pfeiffer dipende dalla gravità della prognosi associata anormalità. Type 1 ha in genere una buona prognosi e con un corretto trattamento, la maggior parte dei bambini hanno intelligenza normale, buona estetica e una vita normale. Tipi 2 e 3 non sono di solito compatibili con verifica vita e la morte precoce. (5)

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