Sindrome, diversi bambini

Sindrome, diversi bambini

Il fatto spesso appanna le illusioni dei genitori: suo figlio è nato con la sindrome di Down, malattia genetica che causa ritardo intellettuale e si verifica in 1 di ogni sindrome di 700 nascite. Lo scoraggiamento conclude quando la coppia a scoprire il piacere di istruzione e di condividere i successi del bambino.

Gli esseri umani sono determinate dal nostro corredo genetico ed è attraverso di essa che il funzionamento o lo sviluppo di competenze è deciso. I nostri geni sono raggruppati in unità più grandi chiamate cromosomi, per un totale di 23 coppie; Qualsiasi modifica a questo codice, lieve o grave, genera variazioni o carenze nel comportamento del corpo e diverse condizioni di vita.

Un individuo con il bambino sindrome di Down, giovane o vecchio, è una persona nata con un importo supplementare di materiale genetico sulla coppia di cromosomi 21, sia perché non vi è un frammento più o, come nella maggior parte dei casi (più 95%), vi è un ulteriore cromosoma intero, così è anche conosciuto come trisomia 21.

Questo fa sì che i vettori hanno una serie di differenze della popolazione generale, che non dipende dal tipo di razza o status sociale. Ciò che esiste, invece, una correlazione tra l'età materna e l'incidenza della sindrome: aumento del rischio è maggiore quando una donna rimane incinta dopo 35 anni.

Egli considera questa anomalia dei cromosomi come il più comune negli esseri umani, e hanno individuato tre ragioni che lo provocano:

  • Trisomia 21 è il più comune e si verifica nel 95% dei casi. Anche se il codice genetico dei genitori è un errore normale nella divisione cellulare nell'uovo o sperma che provoca il vostro bambino ad avere tre cromosomi in coppia 21.
  • Traslocazione. Essa si verifica tra il 3 e il 4% dei casi; si distingue perché c'è triplicity nel 21, ma solo un frammento di cromosoma "bastoni" ad un membro della coppia, suggerendo che la sindrome è causata da un gruppo di geni, non il cromosoma 21 completamente.
  • Mosaicismo. E 'il più raro di tutti; Essi sono dovuti alla trisomia 21, ma non si verifica in tutte le cellule, cioè, nelle cellule del corpo e cellule normali coesistono con la sindrome. Il difetto si pone a causa di questo, dopo la fecondazione, una cellula durante la divisione sviluppato trisomia, difetto trasmesso a moltiplicarsi.

Le manifestazioni della sindrome di Down

In generale, i medici il sospetto che il bambino ha la sindrome immediatamente dopo la nascita, ma il verdetto finale è determinato attraverso uno studio dei cromosomi, perché anche se ci sono circa 50 caratteristiche tipiche di questa variazione genetica, nessuno dei due è esclusivo.

Tra le caratteristiche fisiche più notevoli di persone nate in questa condizione inclinato occhi, orecchie piccole, dita corte, naso piatto, lunga, sporgenti lingua e ridotta forza muscolare sono inclusi; Sono bambini che piangevano poco e tendono ad essere tranquillo (a causa della aspetto del viso, come la comparsa del popolo della Mongolia, la trisomia 21 viene colloquialmente chiamato "mongolismo"). Man mano che crescono, queste caratteristiche sono accentuate e diventano altri apparenti, come le piccole mascelle e la bocca, meno l'altezza media del resto della crescita della popolazione e la tendenza all'obesità.

Si può dire che le persone con esperienza di Down sindrome certo grado di ritardo intellettuale e, anche se è variabile, generalmente è lieve. In realtà, è ormai noto che la distribuzione della capacità mentale di questi individui dipende in gran parte le loro famiglie e il modo in cui vengono educati. I risultati migliorano sensibilmente in relazione diretta con la cura e l'amore che sono offerte.

Fino ad oggi, questa sindrome è incurabile, perché priva di trattamenti che eliminano il cromosoma in più. Quello che sappiamo è che la longevità è molto variabile e va di pari passo con il livello di salute che ti piace.

Si fa notare che questa anomalia genetica l'individuo diventa inclini a soffrire di alcune malattie. Congenitamente (alla nascita), tra il 35 e il 50% di queste persone hanno problemi di cuore a causa di malformazioni, in modo che gli esami medici sono consigliati durante i primi mesi di vita.

È anche comune soffre squilibri ormonali, soprattutto in relazione alla ghiandola tiroidea (che regola la crescita). problemi immunologici (una certa debolezza contro le infezioni, in particolare per le orecchie), gastrointestinali e il rischio di leucemia (tumore delle cellule del sangue) e la malattia di Alzheimer sono considerati relativamente frequente.

Come iniziare la vostra formazione

Quando non si sa come agire, uno dei primi passi consiglio è di avere l'appoggio di un pediatra per risolvere i loro dubbi, riporterà direttamente a prove ed esercitazioni per stimolare lo sviluppo del bambino e fornire il nome di testi che potrebbero aiutare .

Inoltre, il contatto con altri genitori che hanno affrontato la stessa situazione aiuta a risolvere molti conflitti e di mettere da parte l'idea che non si ha la capacità di educare questi bambini. Molti genitori che si trovano di fronte a questa situazione pensa che piccolo non corrisponderà alla sua attenzione, credendo che fino a scomparire, come quasi tutti sono d'accordo che non ci sia più attento e sensibile rispetto a quelli con i bambini sindrome di Down.

La cosa più importante è quello di lavorare verso una cura emotivo, educativo e sociale adeguata, applicato fin dai primi giorni, come ha dimostrato la sua influenza determinante sul potenziale di sviluppo di questi piccoli, di solito sottovalutato dall'ambiente sociale.

Molto spesso, in seguito ad una serie di attività fisiche e mentali diretti dal pediatra, il bambino con sindrome di Down non è auto-cosciente e iniziative per lo sviluppo di nuove competenze. Pertanto, non dobbiamo credere che è destinata a basso sviluppo intellettuale, come gli esperti sono sorpresi ogni giorno con il potenziale per la creatività e la memoria sempre presente che sono stati stimolati.

I genitori dovrebbero considerare che essi sono il miglior supporto disponibile per il bambino, e grazie al loro lavoro e dedizione il piccolo potrà godere di una vita più felice, in grado di sviluppare il loro potenziale e di essere solo un bambino diverso.

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